Серпом по сосудам: как заболевания крови может вызвать инсульт или инфаркт

Серповидноклеточная анемия - наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина. В периоды гемолитических кризисов у больных отмечается резкое падение уровня гемоглобина, которое сопровождается высокой температурой, черным цветом мочи и т. Каким образом можно диагностировать это заболевание и от чего оно возникает, GreenPost рассказал врач-генетик Дмитрий Микитенко, доктор медицинских наук, руководитель отдела молекулярной диагностики в клинике репродуктивной медицины.

Почему серповидноклеточной анемии невозможно заразиться?

Серповидноклеточная анемия возникает из-за мутации одного из генов, кодирующий структуру гемоглобина. Благодаря этой мутации гемоглобин полимеризуется, соединяясь в длинные цепи между собой, что приводит к искажению формы эритроцита - клетки, которая, собственно, и переносит гемоглобин. К тому же такая клетка имеет пониженную тропность к кислороду, то есть способность сочетаться с ним. Под микроскопом можно увидеть, что эритроциты при этом заболевании меняют форму - она похожа на изогнутый серп, из-за чего и возникло такое название.

Заболевание относится к разряду аутосомно-рецессивных, то есть возникает при наличии мутации в обеих генах. Если мутировавший ген только один, у человека одновременно будет синтезироваться две формы гемоглобина: гемоглобин А (нормальный) и гемоглобин S (мутантный). В скрытых носителей заболевания оно практически не проявляться, но у них может возникать повышенное кислородное голодание - например, при подъеме в гору и тому подобное.

«Дополнительно следует сказать, что поскольку гемоглобин А, то есть нормальный, является предметом питания возбудителя, который называется малярийный плазмодий, то скрытые носители мутации серповидноклеточной анемии меньше болеют малярией, а больные фактически нечувствительны к ней. Это привело к тому, что серповидноклеточная анемия из-за такой стабилизирующий естественный отбор более распространена в регионах, где высокий уровень заболевания малярией: это Центральная Африка, определенные регионы Саудовской Аравии и север Индии », - рассказывает Дмитрий Микитенко.

Карта распространения серповидноклеточной анемии в мире. Источник - википедия.

Опасность, лечение и профилактика серповидноклеточной анемии

Врач объясняет: серповидные эритроциты, во-первых, не выполняют своей функции переноса кислорода полноценно, во-вторых, они менее эластичны и не могут проходить через мелкие сосуды. Это вызывает повышенное разрушение, блокировки сосудов, и приводит к возникновению клинической картины. это:

• кислородная недостаточность, гипоксия;
• желтушность как следствие повышенного разрушения эритроцитов
• увеличение селезенки - она может занимать почти весь живот (именно селезенка является первоочередной фильтром аномальных эритроцитов)
• повышенная раздражительность костного мозга, то есть перенапряжение систем синтеза эритроцитов - ведь их срок жизни сокращен.

Блокировка сосудов может также приводить к острым преходящим нарушениям (инфарктам), классическому ишемическому инсульту головного мозга и тому подобное.

Типичной картины серповидноклеточной анемии не существует, так как проявления могут варьироваться в разных диапазонах. Обычно у детей они начинают проявляться с 3 месяцев, начиная от мышечной слабости, набухание кистей, стоп, желтушности, проявлений гипоксии, возможно искривление конечностей. У взрослых это также может быть искривление конечностей, аномальный прикус, башенный череп, довольно высокий рост, худоба (также вследствие кислородного голодания).

Заболеванию присущи чередование периодов условной ремиссии и очень сильных обострений (криз). Эти кризисы представляют наибольшую опасность для жизни пациентов.

На сегодня уже разработаны препараты, которые позволяют стабилизировать состояние больных, поэтому 90% больных серповидноклеточной анемии переживают 20-летний рубеж, и более 50% уже имеют возможность доживать до 50 лет.

«Специфической профилактики этого заболевания не существует - это чисто генетическая патология, поэтому предупредить возникновение такого заболевания можно только за счет проведения генетического тестирования и оценки рисков с последующим планированием беременности», - отмечает генетик.

Также мы рассказывали, что общего у альбиносов с рыжими .