Вверх
Дать отзыв

Серпом по сосудам: как заболевания крови может вызвать инсульт или инфаркт

19 июня отмечается Всемирный день осведомленности о серповидноклеточной анемии

3 мин на прочтение19 Июня 2021, 18:56
Серпом по судинах: як захворювання крові може викликати інсульт або інфаркт Серпом по судинах: як захворювання крові може викликати інсульт або інфаркт
Поделиться:

Серповидноклеточная анемия - наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина. В периоды гемолитических кризисов у больных отмечается резкое падение уровня гемоглобина, которое сопровождается высокой температурой, черным цветом мочи и т. Каким образом можно диагностировать это заболевание и от чего оно возникает, GreenPost рассказал врач-генетик Дмитрий Микитенко, доктор медицинских наук, руководитель отдела молекулярной диагностики в клинике репродуктивной медицины.

Почему серповидноклеточной анемии невозможно заразиться?

Серповидноклеточная анемия возникает из-за мутации одного из генов, кодирующий структуру гемоглобина. Благодаря этой мутации гемоглобин полимеризуется, соединяясь в длинные цепи между собой, что приводит к искажению формы эритроцита - клетки, которая, собственно, и переносит гемоглобин. К тому же такая клетка имеет пониженную тропность к кислороду, то есть способность сочетаться с ним. Под микроскопом можно увидеть, что эритроциты при этом заболевании меняют форму - она похожа на изогнутый серп, из-за чего и возникло такое название.

Заболевание относится к разряду аутосомно-рецессивных, то есть возникает при наличии мутации в обеих генах. Если мутировавший ген только один, у человека одновременно будет синтезироваться две формы гемоглобина: гемоглобин А (нормальный) и гемоглобин S (мутантный). В скрытых носителей заболевания оно практически не проявляться, но у них может возникать повышенное кислородное голодание - например, при подъеме в гору и тому подобное.

«Дополнительно следует сказать, что поскольку гемоглобин А, то есть нормальный, является предметом питания возбудителя, который называется малярийный плазмодий, то скрытые носители мутации серповидноклеточной анемии меньше болеют малярией, а больные фактически нечувствительны к ней. Это привело к тому, что серповидноклеточная анемия из-за такой стабилизирующий естественный отбор более распространена в регионах, где высокий уровень заболевания малярией: это Центральная Африка, определенные регионы Саудовской Аравии и север Индии », - рассказывает Дмитрий Микитенко.

Карта распространения серповидноклеточной анемии в мире. Источник - википедия.

Опасность, лечение и профилактика серповидноклеточной анемии

Врач объясняет: серповидные эритроциты, во-первых, не выполняют своей функции переноса кислорода полноценно, во-вторых, они менее эластичны и не могут проходить через мелкие сосуды. Это вызывает повышенное разрушение, блокировки сосудов, и приводит к возникновению клинической картины. это:

  • кислородная недостаточность, гипоксия;
  • желтушность как следствие повышенного разрушения эритроцитов
  • увеличение селезенки - она может занимать почти весь живот (именно селезенка является первоочередной фильтром аномальных эритроцитов)
  • повышенная раздражительность костного мозга, то есть перенапряжение систем синтеза эритроцитов - ведь их срок жизни сокращен.

Блокировка сосудов может также приводить к острым преходящим нарушениям (инфарктам), классическому ишемическому инсульту головного мозга и тому подобное.

Типичной картины серповидноклеточной анемии не существует, так как проявления могут варьироваться в разных диапазонах. Обычно у детей они начинают проявляться с 3 месяцев, начиная от мышечной слабости, набухание кистей, стоп, желтушности, проявлений гипоксии, возможно искривление конечностей. У взрослых это также может быть искривление конечностей, аномальный прикус, башенный череп, довольно высокий рост, худоба (также вследствие кислородного голодания).

Заболеванию присущи чередование периодов условной ремиссии и очень сильных обострений (криз). Эти кризисы представляют наибольшую опасность для жизни пациентов.

На сегодня уже разработаны препараты, которые позволяют стабилизировать состояние больных, поэтому 90% больных серповидноклеточной анемии переживают 20-летний рубеж, и более 50% уже имеют возможность доживать до 50 лет.

«Специфической профилактики этого заболевания не существует - это чисто генетическая патология, поэтому предупредить возникновение такого заболевания можно только за счет проведения генетического тестирования и оценки рисков с последующим планированием беременности», - отмечает генетик.

Также мы рассказывали, что общего у альбиносов с рыжими .

Читайте GreenPost в Facebook. Подписывайтесь на нас в Telegram.

Больше из раздела Здоровье
«Океан Эльзы»
«Океан Эльзы» даст концерт для вакцинированных: прививаться можно будет тут же перед началом
1 мин на прочтение5 часов назад
Италия
Без «зеленого пропуска» невозможно будет попасть на рабочее место: Италия вводит жесткие ограничения по вакцинации
1 мин на прочтение7 часов назад
Больница
Эксперт поддерживает предложение не принимать в инфекционные стационары вакцинированных от COVID-19
1 мин на прочтение8 часов назад
COVID-19
COVID: за сутки обнаружили 6624 случая заражения, есть регионы, где превышен уровнь заболеваемости и госпитализации
1 мин на прочтение10 часов назад
Грибы против старения, сахарного диабета и деменции: советует диетолог
2 мин на прочтение10 часов назад
Недосыпание приводит к повышению артериального давления и избыточному весу — кардиолог
2 мин на прочтение11 часов назад
Заработали на тех, кто умирал: «дельцы» вдвое завысили стоимость установки системы снабжения кислородом
1 мин на прочтение12 часов назад
Какао может продливать жизнь человека
2 мин на прочтениеВчера
Больше из GreenPost
Фото: Українська правда
Буковинец забил металлической палкой кота и нутрий, его сожительница снимала видео
1 мин на прочтение24 минуты назад
Антарктида
В Антарктиде появятся два масштабных морских заповедника
1 мин на прочтениечас назад
Фото:
UkrMedia
Выбросы не снижаются, концентрация парниковых газов продолжает расти — ООН
2 мин на прочтение2 часа назад
Небо
«Больше обычного»: озоновая дыра в этом году больше, чем Антарктида
2 мин на прочтение4 часа назад
От школьников до чиновников: как прошел Всемирный день уборки «World Cleanup Day» (ФОТО)
2 мин на прочтение6 часов назад
Урожай пшеницы и ячменя достиг исторического максимума — Украинский клуб аграрного бизнеса
1 мин на прочтение9 часов назад
Сезон «тихой охоты» начался: украинцы уже начали хвастаться грибами-гигантами (ФОТО)
1 мин на прочтение10 часов назад
Имплементацию европейского законодательства в Украине следует ускорить — нардеп о встрече с еврокомиссаром по вопросам окружающей среды
3 мин на прочтение11 часов назад