Серпом по судинах: як захворювання крові може викликати інсульт або інфаркт

Серповидноклітинна анемія — спадкова гемоглобінопатія, пов'язана з таким порушенням будови білка гемоглобіну. У періоди гемолітичних криз у хворих відзначається різке падіння рівня гемоглобіну, яке супроводжується високою температурою, чорним кольором сечі тощо. Яким чином можна діагностувати це захворювання й від чого воно виникає, GreenPost розповів лікар-генетик Дмитро Микитенко, доктор медичних наук, керівник відділу молекулярної діагностики у клініці репродуктивної медицини.

Чому серповидноклітинною анемією неможливо заразитися

Серповидноклітинна анемія виникає через мутацію одного з генів, який кодує структуру гемоглобіну. Завдяки цій мутації гемоглобін полімеризується, з’єднуючись у довгі ланцюги між собою, що призводить до викривлення форми еритроциту — клітини, яка, власне, й переносить гемоглобін. До того ж така клітина має знижену тропність до кисню, тобто здатність сполучатися з ним. Під мікроскопом можна побачити, що еритроцити при цьому захворюванні змінюють форму – вона схожа на вигнутий серп, через що й виникла така назва.

Захворювання належить до розряду аутосомно-рецесивних, тобто виникає за наявності мутації в обох генах. Якщо мутований ген лише один, у людини водночас синтезуватиметься дві форми гемоглобіну: гемоглобін А (нормальний) і гемоглобін S (мутантний). У прихованих носіїв захворювання воно практично не проявлятиметься, але у них може виникати підвищене кисневе голодування – наприклад, при підйомі в гору тощо.

«Додатково слід сказати, що оскільки гемоглобін А, тобто нормальний, є предметом харчування збудника, який називається малярійний плазмодій, то приховані носії мутації серповидноклітинної анемії менше хворіють на малярію, а хворі фактично нечутливі до неї. Це призвело до того, що серповидноклітинна анемія через такий стабілізуючий природний відбір більш поширена у регіонах, де високий рівень захворювання на малярію: це Центральна Африка, певні регіони Саудівської Аравії та північ Індії», — розповідає Дмитро Микитенко.

Карта поширення серповидноклітинної анемії у світі. Джерело — вікіпедія.

Небезпека, лікування та профілактика серповидноклітинної анемії

Лікар пояснює: серпоподібні еритроцити, по-перше, не виконують своєї функції перенесення кисню повноцінно, по-друге, вони менш еластичні й не можуть проходити через дрібні судини. Це спричиняє підвищене руйнування, блокування судин, що й призводить до виникнення клінічної картини. Це:

• киснева недостатність, гіпоксія;
• жовтушність як наслідок підвищеного руйнування еритроцитів;
• збільшення селезінки — вона може займати майже весь живіт (саме селезінка є першочерговим фільтром аномальних еритроцитів);
• підвищена подразливість кісткового мозку, тобто перенапруження систем синтезу еритроцитів — адже їхній термін життя скорочений.

Блокування судин може також призводити до гострих транзиторних порушеннь (інфарктів), класичного ішемічного інсульту головного мозку тощо.

Типової картини серповидноклітинної анемії не існує, тому що прояви можуть варіюватися в різних діапазонах. Зазвичай у дітей вони починають проявлятися з 3 місяців, починаючи від м’язової слабкості, набухання зап’ястків, стоп, жовтушності, проявів гіпоксії, можливе викривлення кінцівок. У дорослих це також може бути викривлення кінцівок, аномальний прикус, баштовий череп, досить високий зріст, худорлявість (також внаслідок кисневого голодування).

Захворюванню притаманні чергування періодів умовної ремісії та дуже сильних загострень (криз). Ці кризи становлять найбільшу небезпеку для життя пацієнтів.

На сьогодні вже розроблені препарати, які дозволяють стабілізувати стан хворих, тому 90% хворих на серповидноклітинну анемію переживають 20-річний рубіж, і понад 50% уже мають можливість доживати до 50 років.

«Специфічної профілактики цього захворювання не існує — це суто генетична патологія, тож попередити виникнення такого захворювання можна лише за рахунок проведення генетичного тестування й оцінки ризиків із подальшим плануванням вагітності», — наголошує генетик.

Також ми розповідали, що спільного в альбіносів із рудими.