Міжнародний день поширення інформації про альбінізм: що спільного в альбіносів із рудими

До ХХІ століття альбінізм неможливо було приховати (їх називали «білими воронами»), тому альбіноси завжди привертали увагу. Навколо незвичайних людей існувало багато легенд і забобонів.

Наприклад, альбіноси-індіанці погано зносили палюче тропічне сонце, тому були змушені вести нічний спосіб життя, за що їх прозвали «дітьми Місяця». Ще одна особливість альбіносів викликала асоціації з вампірами, — червоні очі. Хоча насправді почервоніння очей у альбіносів спостерігається через погане забарвлення пігментом райдужної оболонки ока: вона пропускає промені сонця, і ті відбиваються від пронизаної кровоносними судинами сітківки, створюючи червонуватий відтінок.

За історію людства альбіносів одні переслідували, а інші їм поклонялися, і ця історія ще не закінчена: в Африці їх і зараз вважають мало не напівбогами, тому вбивають, наділяючи частини тіла альбіносів магічною силою.

Звідки ж узявся альбінізм і від чого залежать шанси мати нащадків-альбіносів? На запитання  GreenPost відповів лікар-генетик Дмитро Микитенко, доктор медичних наук, керівник відділу молекулярної діагностики у клініці репродуктивної медицини.

Що таке альбінізм

Альбінізм — це умовно нечасте генетичне захворювання, яке ґрунтується на повній або частковій недостатності пігменту, який називається меланін. Виникає альбінізм передусім через генетичний дефект у гені, котрий кодує фермент тирозиназу, залучений до синтезу меланіну. Меланін є захисним механізмом від сонячних променів. Він надає відтінок нашому волоссю, шкірі, райдужці ока.

Сам собою альбінізм притаманний не лише для людей, а й для тварин і навіть рослин – коли рослина білого кольору, взагалі не містить зеленого пігменту.

Я би розділив прояви альбінізму на зовнішні (те, що ми бачимо: білий колір шкіри, знебарвлені очі та волосся) та внутрішні (альбіноси дуже вразливі до сонячної інсоляції, раку шкіри, очних хвороб — патології сітківки насамперед, пов’язаної з підвищеною чутливістю до ультрафіолетового випромінювання).

На жаль, специфічного лікування альбінізму не існує, навіть симптоматичного. Можна лише дбати про захист людей, котрі потерпають від альбінізму, від ультрафіолетового випромінювання — носити сонцезахисні окуляри та змащувати поверхню всього тіла, перш ніж виходити на сонце, спеціальними мазями.

Коли з’являється альбінізм

Це спадкове захворювання, яке виникає, коли здорові мама й тато передають дітям гени з мутацією.

Наразі генетика альбінізму вивчена доволі широко, і показано, що не лише мутації в гені тирозинази можуть призводити до альбінізму — для нього характерні близько 15 різних генетичних форм, які мають аутосомно-рецесивне успадкування.

У нас усі гени закладені парами — один ген ми беремо від мами, другий від тата, і для рецесивних захворювань необхідно, щоб в обох генах бути мутації. Якщо мутації лише в одному гені, а інший нормальний, то альбінізму не буде чи будуть легкі прояви недостатності меланіну. Окрім того, спостерігаються Х-зчеплені форми, коли мама здорова може передавати мутарний ген з Х-хромосомою своїм синам — вони хворітимуть, а дочки при цьому будуть здоровими.

Від чого залежить кількість альбіносів

Кількість альбіносів умовно стандартна, вона не змінюється з плином часу і в середньому становить 1 випадок із 17 тисяч новонароджених дітей — у якихось країнах більше, в якихось менше.

Найбільш поширений альбінізм в Африці — у Кенії й Танзанії частота народження дітей з альбінізмом сягає 1 на 400-100 пологів. Це пов’язано з так званим «прабатьком» цієї мутації, яка зародилася десь у цьому районі і відповідно передалась усім нащадкам.

 Тому ця мутація закріпилась. Найбільш характерна вона для Північної Європи.

При альбінізмі ж порушуються гени тієї самої ланки, але він притаманний країнам Африки. Механізм виникнення той самий, але концентрація, поширення цього явища абсолютно різні географічно.

Наскільки точно можна прогнозувати альбінізм

Можна просто взяти середньостатистичне поширення альбінізму у своїй популяції, щоби розуміти загальнопопуляційний ризик для конкретного захворювання. Відповідно для слов’ян цей ризик буде набагато нижчим, ніж для жителів Північної Африки, а для них — набагато нижчий, ніж для жителів центральних районів Африки. Але найбільш точним є генетичний тест, який покаже наявність прихованого носійства цих мутацій у мами і тата. Якщо батьки є носіями мутацій в одному й тому самому гені, вони матимуть ризик народження альбіноса 25 %. Якщо носієм мутації буде хтось один, то ризик народження дитини з альбінізмом украй низький – це може статися лише при спонтанному виникненні мутації в одному з генів, залученому в синтез меланіну. Це дуже рідкісне явище.

Нагадаємо також п’ять міфів про агресивну форму раку шкіри — меланому та рекомендації офтальмолога, як вибрати сонцезахисні окуляри.