7 сентября – Всемирный день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшена

Ежегодно 7 сентября отмечается Всемирный день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшена. Символом этого дня является красный воздушный шарик, выпускаемый в небо тысячами людей в поддержку пациентов с данным заболеванием. 7 сентября (седьмое число девятого месяца) выбрано неслучайно, оно соответствует числу экзонов в гене дистрофина – их 79.

Болезнь назвали в честь французского невролога Жулема Бенджамина Аманда Дюшена, впервые описавшего патологию в 1861 году.

Это редкая генетическая болезнь, вызванная нехваткой белка дистрофина. Из-за этого недостатка мышечные волокна ослабевают, затем замещаются жировыми отложениями и постепенно разрушаются.

Болезнь проявляется прогрессирующей мышечной слабостью. А в конечном итоге поражает сердце и лёгкие. Заболеваемость мышечной дистрофией Дюшена составляет 1 случай на 3 300 – 3500 человек. Средняя частота проявления – 1 случай на 10 000. В мире сегодня насчитывается более 250 тысяч пациентов с таким диагнозом. Симптомы заболевания обычно проявляются к 5-летнему возрасту. В основном болеют мальчики. Средняя продолжительность жизни больных варьирует от подросткового периода до 20-30 лет.

Признаки мышечной дистрофии Дюшена

Первые подозрения обычно возникают при наличии следующих признаков:

• проблемы с функцией мышц: ребенок поздно начинает ходить. У мальчиков увеличены икроножные мышцы; они испытывают трудности при беге, прыжках, подъеме по лестнице, часто падают, у них может появиться манера ходить на носках. Кроме того, у них бывает задержка речи. Для перехода из положения лежа в положение стоя, мальчик вынужден перебирать кистями рук и локтями снизу вверх по телу (словно поднимается по стремянке)
• повышение уровня креатинфосфокиназы (КФК) в крови
• повышение уровня «печеночных» ферментов (AST, ALT) в крови
• задержка речевого развития

Наличие генетической мутации при мышечной дистрофии Дюшена означает, что организм либо не может производить белок дистрофин, либо производит его, но в недостаточном количестве.

Болезнь имеет достаточно разнообразную экспрессивность. Не врожденная, а проявляется постепенно, с возрастом ребенка. Первыми симптомами есть отказ спинной мускулатуры.

Симптомы заболевания обычно появляются у детей мужского пола в возрасте до 5 лет. С 8-10 лет больным нужны костыли, из 12 большинство из них приковано к инвалидным коляскам, с 16-18 - имеют дыхательные нарушения. И только единицы пациентов с мышечной дистрофией Дюшена доживают до 30 лет.

Иногда генетическая мутация, вызывающая мышечную дистрофию Дюшена, происходит у мальчика случайно. Такая мутация считается спонтанной. В других случаях он переходит к ребенку от матери. Если у женщины есть мутация, то она называется носителем и может передать эту мутацию другим своим детям. Сыновья, к которым перейдет мутация, заболеют, а дочери сами станут носителями.

Традиционного лечения не существует из-за специфики болезни. В терапии данного заболевания наиболее эффективными считаются стероидные препараты – преднизолон и дефлазакорт. Второй выгодно отличается от первого меньшим количеством побочных эффектов. Американское управление FDA одобрило в 2015 году препарат дефлазакорт для лечения миодистрофии Дюшена. Способом патогенетического лечения может являться только генная терапия. Применение генной терапии в лечении подобного синдрома у мышей дало некоторые положительные последствия. На человеке не применялось.

Больше новостей читайте на GreenPost.