В США утвердили лекарства против генетического заболевания, которые стали рекордно дорогими

Управление по продовольствию и медикаментам Соединенных Штатов утвердило генетическую терапию под названием "Ленмелди" для применения у детей для борьбы с летальной генетической болезнью, известной как метахроматическая лейкодистрофия. Об этом сообщает "Nauka".

Стоимость одной лечебной дозировки, которая является единственной необходимой для пациента, составляет 4,25 миллиона долларов, что делает этот препарат наиболее ценным в мире. Терапевтический эффект "Ленмелди" заключается в коррекции генетической ошибки. Вследствие мутации в гене фермента ARSA у больных метахроматической лейкодистрофией происходит накопление сульфатидов в клетках, что негативно влияет на нервную систему. Это приводит к упадку моторики и когнитивных способностей, что во многих случаях заканчивается смертью детей в раннем возрасте или тяжелыми инвалидностями. Препарат перепрограммирует стволовые клетки костного мозга, заставляя их вырабатывать здоровый фермент ARSA, который может расщеплять накопленные токсины.

Для проведения лечения стволовые клетки сначала собирают от пациента и модифицируют в лабораторных условиях. Перед тем, как вернуть их обратно в организм, пациент проходит интенсивную химиотерапию для уничтожения всех стволовых клеток с мутировавшим геном.

После этого модифицированные клетки реинтегрируются в костный мозг.

Результаты клинических испытаний на 37 детях, находившихся на ранних стадиях болезни, демонстрируют, что через пять лет после лечения 85% пациентов способны нормально общаться и развиваться умственно, в отличие от тех, кто лечение не проходил.

В возрасте пяти лет 71% детей, проходивших терапию препаратом, могли передвигаться без посторонней помощи, тогда как в возрасте шести лет все леченные дети оставались живыми, по сравнению с лишь 58% детей, которые лечение не получили.

Больше новостей на GreenPost.