Всемирный день осведомленности о серповидно-клеточной анемии: кому следует провериться

19 июня отмечают Всемирный день осведомленности о серповидно-клеточной анемии. Это заболевание становится для Украины менее экзотическим. Насколько оно опасно и кому угрожает? Об этом рассказала Юлия Гусаченко, заведующая гематологическим отделением КП «ПОКЛ им. М.В. Слифосовского Полтавского областного совета».

В последние десятилетия все чаще на территории нашей страны врачи сталкиваются с проблемой врожденных гемоглобинопатий, а именно серповидноклеточной анемией — так называемым дрепаноцитозом, что связано, вероятно, с миграцией населения, развитием туризма и возможностью получения качественного высшего образования в Украине. где указанная патология рутинна и достигает уровня национальной безопасности. Отсутствие у врачей настороженности по серповидноклеточной анемии и опыту распознавания этой болезни приводит к частым диагностическим ошибкам, что приводит к актуальности этой проблемы.

Серповидноклеточная анемия — генетическое расстройство (гемоглобинопатия), обусловленное наличием мутированной формы гемоглобина, гемоглобина S (HbS), из-за чего эритроциты в крови человека приобретают типичную серповидную форму (дрепаноциты). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В норме эритроциты являются гибкими и имеют форму диска, а при серповидноклеточной анемии эти клетки становятся жесткими и принимают форму полумесяца (серпа). Серповидные эритроциты не только теряют свойство быть гибкими, они становятся более клейкими. Это может приводить к укупорке кровеносных сосудов, а в результате — к повреждению тканей и органов, и приступам сильной боли. Больные клетки красной крови более хрупкие и быстро разрушаются, что приводит к развитию анемии.

Дрепаноцитоз – самое распространенное наследственное заболевание крови, которым в странах мира страдают в общей сложности около 50 млн человек. Дрепаноцитоз наиболее распространен во внутренней тропической части Африки между 15 градусом южной широты и 20 градусом северной широты. Однако широкая распространенность этого заболевания регистрируется также в странах Карибского бассейна, Ближнего Востока, Восточного Средиземноморья и Азии. В ряде стран этим генетическим заболеванием поражено 30 % населения, причем наиболее тяжелая, гомозиготная форма (S/S) смертельна для детей в возрасте до пяти лет, а гетерозиготная форма (A/S) требует лечения на протяжении всей жизни.

В настоящее время установлена ​​взаимосвязь между дрепаноцитозом и устойчивостью к малярии в регионах с ее широким распространением. Именно поэтому серповидноклеточная анемия распространена в регионах мира, эндемичных по малярии, причем больные дрепаноцитозом имеют повышенную, хотя и не абсолютную, врожденную устойчивость к заражению различными штаммами малярийного плазмодия. Серповидные эритроциты больных не подвергаются заражению малярийным плазмодием также и в пробирке. Повышенной стойкостью к малярии обладают и гетерозиготы-носители. Это объясняет высокую частоту этого вредного аллеля в африканских популяциях. Специалисты также установили, что дрепаноцитоз является одним из факторов увеличивающих риск инфицирования вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ), в частности при переливании крови.

К сожалению, до сих пор не разработаны конкретные методы лечения этого генетического заболевания. В сущности, при лечении пытаются влиять на симптомы в периоды обострений, когда необходимо, как в случае с тяжелой анемией, срочное переливание крови, а в крайних случаях и пересадка костного мозга.

Существуют рекомендации, что потомкам африканцев было бы хорошо узнать свой кровяной генотип задолго перед тем, как они будут планировать женитьбу. Это можно выявить путём анализа крови. Люди с кровью типа AA могут быть уверены, что ни один их ребенок не будет иметь серповидноклеточную анемию, независимо от того, с кем они поженятся. Те, у кого кровь типа AS, должны понимать, что если они поженятся на лице, у которого такой же тип крови, то у них есть риск родить детей с дрепаноцитозом.

Больше новостей читайте на GreenPost.