11 мая - День повышения осведомленности о СКдЛ

СКдЛ известен как синдром Корнелии де Ланге (CdLS) является генетическим расстройством, которое присутствует во время рождения пораженного ребенка. Синдром обычно не наследуется от родителей, а есть следствие приобретенной мутации во время развития. Он характеризуется медленным ростом до и после рождения, что приводит к низкому росту и влияет также на многие другие части тела. СКдЛ относится к доминантно-наследуемым заболеваниям, большинство случаев являются спорадическими, возникшими de novo. Синдром является генетически гетерогенным. Приблизительно половина случаев обусловлена мутациями в гене NIPBL, около 5% случаев - мутациями в гене SMC1A, кодирующим субъединицу белкового комплекса когезина.

Первый документированный случай CdLS был в 1916 году Уолтером Брахманом. Позже, в 1933 году, расстройство было названо в честь голландского педиатра, которая была ответственна за описание болезни, Корнелии де Ланге. Иногда его называют синдромом Брахмана де Ланге как сочетание этих двух названий.

Современная медицина пока со 100% уверенностью не может проявить этот синдром у плода. Однако есть данные о том, что во время беременности у женщины в крови не обнаруживается плацентарный белок РАРРА. Это может указывать на наличие заболевания у плода, однако достоверно поставить диагноз только по этому анализу невозможно.

День знания о СКдЛ или CdLS Awareness Day был основан с целью обучения и повышения осведомленности об этом синдроме и пострадавших им людях. Это очень редкое расстройство, которое возникает примерно в 1 из каждых 10 000 родов, и может вызвать ощущение изоляции. С этого дня больше пострадавших семей можно объединить, а широкую общественность обучать, чтобы создать больше возможностей для поддержки и ухода.

Как отметить День распространения информации о CdLS?

Проявите поддержку и помогите рассказать общественности об этом редком синдроме:

Дети, рожденные с CdLS, могут иметь аномалии костей, которые могут оказывать влияние на руки, пальцы и руки. У части больных наблюдается бег по кругу, стереотипные движения руками и самоповреждение. У всех больных отмечаются отставание в росте.

Люди с CdLS также могут иметь определенные отличительные черты лица, такие как брови, которые изгибаются и почти совпадают посередине, низко посаженные уши, маленький нос, повернутый кверху, и маленькие зубы, широко расставленные друг от друга.

Кроме того, при CdLS могут наблюдаться некоторые интеллектуальные нарушения, обычно имеющие те же признаки, что и расстройство спектра аутизма, что, возможно, влияет на социальные взаимодействия или общение. В 80% случаев – тяжелая умственная отсталость (имбецильность), в 20% менее выражены интеллектуальные нарушения.

Часто таким больным характерны типичные рецидивирующие респираторные инфекции.

Во многих случаях наблюдаются проблемы со зрением типа миопии, косоглазия, астигматизма, атрофии зрительного нерва.

Также типичны для СКдЛ:

• Мраморная кожа;
• Гипоплазия сосков;
• Гипертрихоз;
• Судороги;
• Врожденные пороки внутренних органов (сердца, почек, пилоростеноз, крипторхизм) и другие.

Больше новостей читайте на GreenPost.