Вверх
Дать отзыв

11 мая - День повышения осведомленности о СКдЛ

Синдром является генетически гетерогенным.

3 мин на прочтение11 Мая 2024, 11:33
Сегодня 11 мая День повышения осведомленности о СКдЛ Сегодня 11 мая День повышения осведомленности о СКдЛ
Поделиться:

СКдЛ известен как синдром Корнелии де Ланге (CdLS) является генетическим расстройством, которое присутствует во время рождения пораженного ребенка. Синдром обычно не наследуется от родителей, а есть следствие приобретенной мутации во время развития. Он характеризуется медленным ростом до и после рождения, что приводит к низкому росту и влияет также на многие другие части тела. СКдЛ относится к доминантно-наследуемым заболеваниям, большинство случаев являются спорадическими, возникшими de novo. Синдром является генетически гетерогенным. Приблизительно половина случаев обусловлена мутациями в гене NIPBL, около 5% случаев - мутациями в гене SMC1A, кодирующим субъединицу белкового комплекса когезина.

Первый документированный случай CdLS был в 1916 году Уолтером Брахманом. Позже, в 1933 году, расстройство было названо в честь голландского педиатра, которая была ответственна за описание болезни, Корнелии де Ланге. Иногда его называют синдромом Брахмана де Ланге как сочетание этих двух названий.

Современная медицина пока со 100% уверенностью не может проявить этот синдром у плода. Однако есть данные о том, что во время беременности у женщины в крови не обнаруживается плацентарный белок РАРРА. Это может указывать на наличие заболевания у плода, однако достоверно поставить диагноз только по этому анализу невозможно.

День знания о СКдЛ или CdLS Awareness Day был основан с целью обучения и повышения осведомленности об этом синдроме и пострадавших им людях. Это очень редкое расстройство, которое возникает примерно в 1 из каждых 10 000 родов, и может вызвать ощущение изоляции. С этого дня больше пострадавших семей можно объединить, а широкую общественность обучать, чтобы создать больше возможностей для поддержки и ухода.

Как отметить День распространения информации о CdLS?

Проявите поддержку и помогите рассказать общественности об этом редком синдроме:

Дети, рожденные с CdLS, могут иметь аномалии костей, которые могут оказывать влияние на руки, пальцы и руки. У части больных наблюдается бег по кругу, стереотипные движения руками и самоповреждение. У всех больных отмечаются отставание в росте.

Люди с CdLS также могут иметь определенные отличительные черты лица, такие как брови, которые изгибаются и почти совпадают посередине, низко посаженные уши, маленький нос, повернутый кверху, и маленькие зубы, широко расставленные друг от друга.

Кроме того, при CdLS могут наблюдаться некоторые интеллектуальные нарушения, обычно имеющие те же признаки, что и расстройство спектра аутизма, что, возможно, влияет на социальные взаимодействия или общение. В 80% случаев – тяжелая умственная отсталость (имбецильность), в 20% менее выражены интеллектуальные нарушения.

Часто таким больным характерны типичные рецидивирующие респираторные инфекции.

Во многих случаях наблюдаются проблемы со зрением типа миопии, косоглазия, астигматизма, атрофии зрительного нерва.

Также типичны для СКдЛ:

  • Мраморная кожа;
  • Гипоплазия сосков;
  • Гипертрихоз;
  • Судороги;
  • Врожденные пороки внутренних органов (сердца, почек, пилоростеноз, крипторхизм) и другие.

Больше новостей читайте на GreenPost.

Читайте GreenPost в Facebook. Подписывайтесь на нас в Telegram.

Больше из раздела Здоровье
Изображение иллюстративное
Землю накрыла мощная магнитная буря: шторм продлится несколько дней
1 мин на прочтениечас назад
Новая помощь семьям с детьми: Кабмин зарегистрировал законопроект для повышения рождаемости
Кабмин инициировал новые выплаты для семей с детьми
2 мин на прочтение4 часа назад
Фото иллюстративное
Конец «индульгенциям»: Генпрокурор направил 348 прокуроров с инвалидностью на рассмотрение дисциплинарной комиссии
1 мин на прочтение5 часов назад
Правительство перераспределило средства Минздрава и выделило 158 млн грн на школьные столовые
Правительство перераспределило бюджет: средства из санаториев пойдут на образование медиков, а 158 млн грн - на школьные столовые
1 мин на прочтение8 часов назад
Кабмин провел кадровые назначения в Госслужбе по делам детей и Госагентстве "ПлейСити"
1 мин на прочтениеВчера
Биометрия вместо штампов: с осени 2025 года изменится пересечение границы ЕС для украинцев
2 мин на прочтениеВчера
Новый скандал вокруг Канье Уэста: бывшая ассистентка обвинила рэпера в изнасиловании и секс-торговле
2 мин на прочтение13 Июля 2025
Смертоносная жара: волна аномальной температуры убила 2300 европейцев за 10 дней
2 мин на прочтение13 Июля 2025
Больше из GreenPost
ГБР разоблачило военного на закупке древесины с убытками в 25 млн грн
"Золотая" древесина для армии: ГБР разоблачило военного чиновника в схеме с убытками в 25 млн грн
2 мин на прочтение2 часа назад
Нашествие зайцев в Одесской области: фермеры могут остаться без урожая арбузов
В Одесской области нашествие зайцев грозит оставить фермеров без урожая арбузов
1 мин на прочтение2 часа назад
Приговор по делу фиктивной агрофирмы: в Одессе осудили директора
В Одессе по материалам БЭБ осудили директора фиктивной агрофирмы
1 мин на прочтение3 часа назад
Принципы против работы: ученого-эколога уволили за отказ лететь самолетом
Известного эколога уволили с престижной работы, потому что он отказался лететь самолетом ради климата
2 мин на прочтение5 часов назад
Заместитель руководителя Специализированной экологической прокуратуры уволен с должности - решение КДКП
2 мин на прочтение7 часов назад
Гороскоп на 16 июля 2025 года: От "рыбьей" интуиции к "овновому" действию
5 мин на прочтение9 часов назад
Украина укрепляет позиции на море: принято соглашение о членстве в Генкомиссии по рыболовству в Средиземноморье
2 мин на прочтение10 часов назад
Попытка кражи зерна Госрезерва на 12 млн грн: НАБУ выдвинуло подозрение прокурору
1 мин на прочтение10 часов назад