7 вересня - Всесвітній день поширення інформації про м’язову дистрофію Дюшена

Щороку 7 вересня відзначають Всесвітній день поширення інформації про м’язову дистрофію Дюшена. Символом цього дня є червона повітряна кулька, яку випускають в небо тисячі людей у підтримку пацієнтів з даним захворюванням. 7 вересня (сьоме число дев’ятого місяця) вибрано невипадково, воно відповідає числу екзонів в гені дистрофіну – їх 79.

Хворобу назвали в честь французького невролога Жулєма Бенджаміна Аманда Дюшена, який вперше описав патологію в 1861 році.

Це рідкісна генетична хвороба, яка спричинена нестачею білка дистрофіну. Через цю нестачу м'язові волокна слабшають, згодом заміщуються жировими відкладеннями і поступово руйнуються.

Хвороба проявляється прогресуючою м’язовою слабкістю. А в кінцевому результаті вражає серце та легені. Захворюваність на м’язову дистрофію Дюшена становить 1 випадок на 3 300 – 3500 осіб. Середня частота прояву — 1 випадок на 10 000. У світі сьогодні налічується понад 250 тисяч пацієнтів з таким діагнозом. Симптоми захворювання зазвичай проявляються до 5-річного віку. В основному хворіють хлопчики. Середня тривалість життя хворих варіює від підліткового періоду до 20-30 років.

Ознаки м’язової дистрофії Дюшена

Перші підозри зазвичай виникають при наявності наступних ознак:

• проблеми з функцією м’язів: дитина пізно починає ходити. У хлопчиків збільшені литкові м’язи; вони зазнають труднощів при бігу, стрибках, підйомі по сходах, часто падають, у них може з’явитися манера ходити на носках. Крім того, у них буває затримка мови. Для переходу з положення лежачи в положення стоячи, хлопчик змушений перебирати кистями рук і ліктями від низу до верху по тілу (наче піднімається по драбинці)
• підвищення рівня креатинфосфокінази (КФК) в крові
• підвищення рівня «печінкових» ферментів (AST, ALT) в крові
• затримка мовного розвитку
• наявність генетичної мутації при м’язовій дистрофії Дюшена означає, що організм або не може виробляти білок дистрофін, або виробляє його, але в недостатній кількості.

Хвороба має досить різноманітну експресивність. Не є вродженою, а проявляється поступово, з віком дитини. Першими симптомами є відмова спинної мускулатури.

Симптоми захворювання зазвичай з’являються у дітей чоловічої статі до 5 років. З 8-10 років хворим потрібні милиці, з 12-ти більшість із них прикута до інвалідних колясок, з 16-18 – мають дихальні порушення. І тільки одиниці пацієнтів з м’язовою дистрофією Дюшена доживають до 30 років.

Іноді генетична мутація, що викликає м’язову дистрофію Дюшена, відбувається у хлопчика випадково. Така мутація вважається спонтанною. В інших випадках вона переходить до дитини від матері. Якщо у жінки є мутація, то вона називається «носієм» і може передати цю мутацію іншим своїм дітям. Сини, до яких перейде мутація, захворіють, а дочки самі стануть носіями.

Традиційного лікування не існує через специфіку хвороби. У терапії даного захворювання найбільш ефективними вважаються стероїдні препарати — преднізолон і дефлазакорт. Другий вигідно відрізняється від першого меншою кількістю побічних ефектів. Американське управління FDA схвалило у 2015 році препарат дефлазакорт для лікування міодистрофії Дюшена[. Способом патогенетичного лікування може бути лише генна терапія. Застосування генної терапії при лікуванні подібного синдрому у мишей дало деякі позитивні наслідки. На людині не застосовувалось.

Більше новин читайте на GreenPost.