Вчені знайшли вісім генів, мутації в яких підвищують ризик смерті від коронавіруса

Вчені з Єльського університету виявили вісім генів, які сильно впливають на виживаня пацієнтів з коронавірусом. Дефектні копії навіть одного з цих генів підвищують ризик смерті на 20%, попереджають фахівці. Дослідження було опубліковане на сервісі препринтів medRxiv.

Важкий перебіг COVID-19 розподіляється серед населення неоднорідно, відзначають вчені.

«Дослідження показали, що чоловіки і деякі етнічні групи піддаються підвищеному ризику смерті від COVID-19, що означає, що індивідуальний ризик смерті може залежати від генетичних чинників», - пишуть вони.

Однак раніше не вдалося виокремити з генома найбільш значущі генетичні варіанти, тому дослідники застосували концепцію «суперваріантів» - комбінацій алелей (різних форм одного і того ж гена) в безлічі генетичних локусів.

Автори роботи використовували дані британського Біобанку, щоб вивчити гени +1778 пацієнтів з COVID-19. 445 з них померли від хвороби. Дослідники розробили алгоритм, який дозволив виявити вісім пов'язаних з ризиком смерті генів на семи хромосомах.

Найбільшу увагу вчених привернула друга хромосома, в якій міститься майже 8% ДНК людини - близько 3080 генів. Там вони виявили суперваріант chr2_197, частота появи якого склала 18,09% у чоловіків і 22,93% у жінок. Варіант пов'язаний з геном DNAH7, який бере  участь в контролі руху війок - крихітних волосків в дихальних шляхах, які допомагають руху слизу.

Попереднє дослідження показало, що зараження вірусом SARS-CoV-2 послаблює роботу цього гена. Тепер же вдалося з'ясувати, що наявність дефектних варіацій цього гена підвищує ризик смерті від COVID-19 протягом 20 днів на 25%.

Вірус використовує його для відключення здатності очищати слиз через вії, пояснюють дослідники. Це призводить до важкої респіраторної недостатності, однією з причин смерті при COVID-19.

На функцію війок також впливає інший суперваріантний ген, chr16_4. Він пов'язаний з формуванням війок і рухом всередині них білкових комплексів. Порушення в роботі цього гена знижує  виживання до 70%.

«Примітно, що обидва суперваріанта chr2_197 і chr16_4 пов'язані з віями, які відіграють вирішальну роль в боротьбі з інфекцією SARS-CoV-2», - пишуть дослідники.

Інші генетичні варіанти, що впливають на виживання, виявилися пов'язані з серцево-судинними захворюваннями, тромбоемболією, мітохондріальною дисфункцією і вродженим імунітетом.

До слова, карантин вихідного дня стартував з понад 12,5 тисяч нових інфікованих.