Одна из самых распространенных хромосомных аномалий: сегодня Всемирный день осведомленности о синдроме Тернера

28 августа отмечают Всемирный день осведомленности о синдроме Тернера (также известный как 45 X или 45 X0). Это одна из самых распространенных хромосомных аномалий, встречающаяся у одной из 2 500 женщин. Все регионы мира страдают от синдрома Тернера одинаково. Обычно люди с этим заболеванием имеют меньшую продолжительность жизни - в основном из-за сердечных проблем и диабета. За последние десятилетия количество больных росло быстрее, чем в предыдущие годы XX века, поэтому возникла потребность в повышении уровня осведомленности об этом синдроме.

В 1938 году американский эндокринолог Генри Тернер впервые обнаружил изменения, связанные с этим синдромом, когда описал ряд физических пороков развития у группы женщин в возрасте от 15 до 23 лет.

Синдром Тернера - генетическое заболевание, которое возникает у женщин с аномальной Х-хромосомой (половой хромосомой) или отсутствием Х-хромосомы. Это состояние характеризуется ростом ниже среднего, нарушением функции яичников и бесплодием. В зависимости от возраста, в котором был поставлен диагноз, могут присутствовать и другие клинические признаки или симптомы. Поскольку синдром Тернера является генетическим заболеванием, его симптомы могут варьироваться в зависимости от степени поражения хромосом, но существуют некоторые общие признаки, на которые можно обратить внимание для диагностики.

1. Задержка роста и низкий рост - один из наиболее распространенных признаков синдрома Тернера. Обычно девочки с этим синдромом значительно ниже своих сверстников. Задержка роста может быть заметной уже в детстве.
2. Отсутствие или задержка полового созревания. Большинство девочек с синдромом Тернера не имеют нормального развития вторичных половых признаков (например, развитие молочных желез), у них отсутствует менструация (аменорея). Это связано с недостаточным функционированием яичников.
3. Широкая грудная клетка и широко расставленные соски.
4. Отсутствие или недоразвитие яичников. Это приводит к бесплодию и отсутствию нормальной выработки половых гормонов.
5. Короткая шея с характерными дополнительными кожными складками (птеригиум).
6. Лимфедема (отеки) рук и ног у новорожденных могут свидетельствовать о задержке лимфатической жидкости.
7. Сердечно-сосудистые аномалии. У некоторых девочек с синдромом Тернера могут быть врожденные пороки сердца, такие как коарктация аорты или двустворчатый аортальный клапан.
8. Проблемы с почками. Возможны аномалии развития почек, которые могут привести к проблемам с их функционированием.
9. Снижение слуха. Могут наблюдаться проблемы со слухом, связанные с ушными инфекциями или нарушением развития структур уха.
10. Нарушение обучения и социальной адаптации. Хотя большинство девочек с синдромом Тернера имеют нормальный интеллект, некоторые могут иметь трудности с пространственным восприятием, математикой или социальным взаимодействием.

Ранняя диагностика синдрома Тернера важна, поскольку своевременное лечение (например, гормональная терапия) может помочь росту, развитию и общему здоровью девочек с этим синдромом. Если у ребенка наблюдаются перечисленные симптомы, важно обратиться к врачу для обследования и, при необходимости, соответствующего лечения.

Больше новостей читайте на GreenPost.