Одна з найпоширеніших хромосомних аномалій: сьогодні Всесвітній день обізнаності про синдром Тернера

28 серпня відзначають Всесвітній день обізнаності про синдром Тернера (також відомий як 45 X або 45 X0). Це одна з найпоширеніших хромосомних аномалій, що зустрічається в однієї з 2 500 жінок. Усі регіони світу страждають від синдрому Тернера однаково. Зазвичай люди з цим захворюванням мають меншу тривалість життя — здебільшого через серцеві проблеми та діабет. За останні десятиліття кількість хворих зростала швидше, ніж у попередні роки XX століття, тому виникла потреба в підвищенні рівня обізнаності про цей синдром.

У 1938 році американський ендокринолог Генрі Тернер уперше виявив зміни, пов'язані з цим синдромом, коли описав низку фізичних вад розвитку у групи жінок віком від 15 до 23 років.

Синдром Тернера — генетичне захворювання, яке виникає у жінок з аномальною Х-хромосомою (статевою хромосомою) або відсутністю Х-хромосоми. Цей стан характеризується нижчим за середній зростом, порушенням функції яєчників і безпліддям. Залежно від віку, в якому було поставлено діагноз, можуть бути наявними й інші клінічні ознаки чи симптоми. Оскільки синдром Тернера є генетичним захворюванням, його симптоми можуть варіюватися залежно від ступеня ураження хромосом, але існують деякі спільні ознаки, на які можна звернути увагу для діагностики.

1. Затримка росту і низький зріст — одна з найбільш поширених ознак синдрому Тернера. Зазвичай дівчатка з цим синдромом значно нижчі за своїх однолітків. Затримка росту може бути помітною вже в дитинстві.
2. Відсутність або затримка статевого дозрівання. Більшість дівчаток із синдромом Тернера не мають нормального розвитку вторинних статевих ознак (наприклад, розвиток молочних залоз), у них відсутня менструація (аменорея). Це пов'язано з недостатнім функціонуванням яєчників.
3. Широка грудна клітка і широко розставлені соски.
4. Відсутність або недорозвинення яєчників. Це призводить до безпліддя і відсутності нормального вироблення статевих гормонів.
5. Коротка шия з характерними додатковими шкірними складками (птеригіум).
6. Лімфедема (набряки) рук і ніг у новонароджених можуть свідчити про затримку лімфатичної рідини.
7. Серцево-судинні аномалії. У деяких дівчаток з синдромом Тернера можуть бути вроджені вади серця, такі як коарктація аорти або двостулковий аортальний клапан.
8. Проблеми з нирками. Можливі аномалії розвитку нирок, що можуть призвести до проблем з їх функціонуванням.
9. Зниження слуху. Можуть спостерігатися проблеми зі слухом, пов'язані з вушними інфекціями чи порушенням розвитку структур вуха.
10. Порушення навчання і соціальної адаптації. Хоча більшість дівчаток із синдромом Тернера мають нормальний інтелект, деякі можуть мати труднощі з просторовим сприйняттям, математикою чи соціальною взаємодією.

Рання діагностика синдрому Тернера є важливою, оскільки своєчасне лікування (наприклад, гормональна терапія) може допомогти зросту, розвитку та загальному здоров'ю дівчаток з цим синдромом. Якщо у дитини спостерігаються перераховані симптоми, важливо звернутися до лікаря для обстеження і, за необхідності, відповідного лікування.

Більше новин читайте на GreenPost.