Догори
Дати відгук

Одна з найпоширеніших хромосомних аномалій: сьогодні Всесвітній день обізнаності про синдром Тернера

За останні десятиліття кількість хворих зростає швидше.

3 хв на прочитання28 Серпня 2024, 07:26
Зображення згенеровано ШІ Зображення згенеровано ШІ
Поділитись:

28 серпня відзначають Всесвітній день обізнаності про синдром Тернера (також відомий як 45 X або 45 X0). Це одна з найпоширеніших хромосомних аномалій, що зустрічається в однієї з 2 500 жінок. Усі регіони світу страждають від синдрому Тернера однаково. Зазвичай люди з цим захворюванням мають меншу тривалість життя — здебільшого через серцеві проблеми та діабет. За останні десятиліття кількість хворих зростала швидше, ніж у попередні роки XX століття, тому виникла потреба в підвищенні рівня обізнаності про цей синдром.

У 1938 році американський ендокринолог Генрі Тернер уперше виявив зміни, пов'язані з цим синдромом, коли описав низку фізичних вад розвитку у групи жінок віком від 15 до 23 років.

Синдром Тернера — генетичне захворювання, яке виникає у жінок з аномальною Х-хромосомою (статевою хромосомою) або відсутністю Х-хромосоми. Цей стан характеризується нижчим за середній зростом, порушенням функції яєчників і безпліддям. Залежно від віку, в якому було поставлено діагноз, можуть бути наявними й інші клінічні ознаки чи симптоми. Оскільки синдром Тернера є генетичним захворюванням, його симптоми можуть варіюватися залежно від ступеня ураження хромосом, але існують деякі спільні ознаки, на які можна звернути увагу для діагностики.

  1. Затримка росту і низький зріст — одна з найбільш поширених ознак синдрому Тернера. Зазвичай дівчатка з цим синдромом значно нижчі за своїх однолітків. Затримка росту може бути помітною вже в дитинстві.
  2. Відсутність або затримка статевого дозрівання. Більшість дівчаток із синдромом Тернера не мають нормального розвитку вторинних статевих ознак (наприклад, розвиток молочних залоз), у них відсутня менструація (аменорея). Це пов'язано з недостатнім функціонуванням яєчників.
  3. Широка грудна клітка і широко розставлені соски.
  4. Відсутність або недорозвинення яєчників. Це призводить до безпліддя і відсутності нормального вироблення статевих гормонів.
  5. Коротка шия з характерними додатковими шкірними складками (птеригіум).
  6. Лімфедема (набряки) рук і ніг у новонароджених можуть свідчити про затримку лімфатичної рідини.
  7. Серцево-судинні аномалії. У деяких дівчаток з синдромом Тернера можуть бути вроджені вади серця, такі як коарктація аорти або двостулковий аортальний клапан.
  8. Проблеми з нирками. Можливі аномалії розвитку нирок, що можуть призвести до проблем з їх функціонуванням.
  9. Зниження слуху. Можуть спостерігатися проблеми зі слухом, пов'язані з вушними інфекціями чи порушенням розвитку структур вуха.
  10. Порушення навчання і соціальної адаптації. Хоча більшість дівчаток із синдромом Тернера мають нормальний інтелект, деякі можуть мати труднощі з просторовим сприйняттям, математикою чи соціальною взаємодією.

Рання діагностика синдрому Тернера є важливою, оскільки своєчасне лікування (наприклад, гормональна терапія) може допомогти зросту, розвитку та загальному здоров'ю дівчаток з цим синдромом. Якщо у дитини спостерігаються перераховані симптоми, важливо звернутися до лікаря для обстеження і, за необхідності, відповідного лікування.

Більше новин читайте на GreenPost.

Читайте GreenPost у Facebook. Підписуйтесь на нас у Telegram.

Більше з розділу Здоров'я
Спалах норовірусу на Одещині: нові дані про кількість хворих та причини інфекції. Фото ілюстративне
Держпродспоживслужба назвала причини спалаху кишкової інфекції на Одещині
2 хв на прочитаннягодина тому
Фото ілюстративне
НСЗУ призупиняє оплати 36 медичним закладам по всій Україні
3 хв на прочитання4 години тому
Фото з відкритих джерел
Всесвітній день боротьби з артеріальною гіпертензією: тест, який допоможе оцінити ваш ризик
3 хв на прочитання7 годин тому
Кг/м² — это формула для наиболее распространенного показателя ожирения: индекса массы тела (ИМТ). © Виорика Приходько/Getty Images
Ожиріння бере в полон усе більше людей: у яких країнах проблема вийшла з-під контролю?
4 хв на прочитання13 годин тому
Медреформа в Україні веде до приватизації та комерціалізації сектору — експерт
2 хв на прочитанняВчора
Прорив в онкотерапії: інноваційна наночастинка здатна знищувати пухлини та запобігати рецидивам
2 хв на прочитанняВчора
У Південній Кореї експериментальний препарат відновив зір у мишей. Які шанси в людей?
2 хв на прочитанняВчора
В Україні ухвалили "правило Болар", що має знизити ціни на ліки
2 хв на прочитанняВчора
Більше з GreenPost
Ліквідація нарколабораторії на Івано-Франківщині: злочинці отримали вирок. Фото: Івано-Франківська обласна прокуратура
На Прикарпатті засуджено наркоділків, які вирощували коноплю на десятки мільйонів євро
2 хв на прочитання2 години тому
Фото: Максим Нікітін
Салат із печінки тріски зі свіжими овочами — готується дуже швидко та легко
1 хв на прочитання6 годин тому
Зображення згенеровано ШІ
Як створити екологічний міні-сад із перероблених матеріалів: практична ідея 2025 року
3 хв на прочитання12 годин тому
Запоріжжя: ліквідація наслідків забруднення річки Мокра Московка. Фото: Суспільне Запоріжжя/Андрій Варьонов
У Запоріжжі завершують очищення річки Мокра Московка від нафтопродуктів
2 хв на прочитанняВчора
Японія використовує важку техніку та ШІ для того, щоб допомагати Україні в розмінуванні території
5 хв на прочитанняВчора
Переговори України та Росії в Стамбулі: домовлено про обмін полоненими та зустріч президентів
1 хв на прочитанняВчора
Час піднятися над буденністю: астрологічний прогноз на 17 травня 2025 року
9 хв на прочитанняВчора
ЄС спрощує вуглецевий прикордонний механізм для малих імпортерів
2 хв на прочитанняВчора