Онкологічні захворювання та вроджені вади серця: чи існує зв’язок на генетичному рівні
Дослідники оцінювали наявність у пацієнтів рідкісних LoF-генів.
Деякі дослідники припускають, що такі хвороби як вроджені вади серця (ВВС) та онкологічні захворювання можуть мати спільні молекулярні зв’язки.
Зокрема, про це свідчить і проведене багатоцентрове дослідження, в якому оцінювали інформацію про пацієнтів з електронної бази даних Pediatric Cardiac Genomics Consortium, пише Український медичний часопис. У дослідження були включені пацієнти педіатричного профілю, які мали структурні аномалії серця, але на момент включення до дослідження не мали підтвердженого діагнозу ВВС.
Дослідники оцінювали наявність у пацієнтів рідкісних LoF-генів, які, вірогідно, асоціюються з розвитком онкологічних захворювань. Загалом до дослідження було включено 4443 педіатричні пацієнти із ВВС (середній вік — 13 років, 59 % — особи чоловічої статі).
Результати дослідження продемонстрували, що поширеність регуляторних LoF-генів із втратою функції, що асоційована з підвищеним ризиком розвитку онкологічного захворювання, була вищою у групі пацієнтів із ВВС, порівняно з контрольною групою
Найбільшу кількість генетичних варіантів із втратою функції відзначали у пацієнтів із ВВС і екстракардіальними захворюваннями та/або порушеннями розвитку нервової системи.
Генотипи ВВС можуть пояснювати підвищений ризик розвитку онкологічних захворювань у цій когорті пацієнтів. Відповідно до результатів дослідження, у когорті пацієнтів педіатричного профілю з ВВС були відзначені порушення у 216 генах, які кодують регуляторні білки. Крім того, найбільша кількість генетичних варіантів із втратою функції виявлена у пацієнтів із вродженими вадами розвитку серця й екстракардіальними захворюваннями.
