Маленькі українці з рідкісною недугою потребують уколів за 2,5 мільйони доларів

Понад 250 маленьких українців живуть із рідкісним генетичним захворюванням — спінальною м'язовою атрофією. Недуга ослаблює м'язи дитини й, зрештою, призводить до зупинки серця й дихання та до смерті. 

Препарат, який може загальмувати наростання симптомів у малюків до двох років коштує непідйомні для батьків суми. Рахунок іде на мільйони доларів. А ті родини, де діти пережили критичний вік у 2 роки, витрачають тисячі щомісяця на спеціальне харчування дитини зі СМА, ліки для неї та пристрої, що допомагають дихати й рухатися.

GreenPost розбирався, як в Україні живеться дітям зі СМА.

Не міг самостійно відривати ноги від підлоги

2-річний киянин Нікіта Крижний робить свої перші кроки за допомогою спеціального пристрою та підтримки мами. У хлопця в 9 місяців діагностували рідкісну генетичну хворобу — спінальну м'язову атрофію. Нікіта не може ані сидіти, ані ходити, ані розмовляти чи бодай вимовляти звуки. 

«Я почала помічати, що з Нікітою щось не так у 3,5 місяці. У нього тремтіли руки. Згодом почали слабнути ніжки й важко було перевертатися на живіт. Ми робили купу знімків, зверталися до невролога, ортопеда, травматолога. Нам усі говорили, що все минеться. Мовляв, потрібні лише курси масажу», — каже мати хлопця 33-річна Олена Кольцова.   

Додає, що під час вагітности тричі проходила скринінги, які б мали виявити патологію розвитку у плоду. Але вони нічого не показали. 

Після 5 місяців Нікіті стало зовсім зле. Дитина самостійно не могла відривати ноги від землі та допомагала собі у цьому руками. Малюку стало важко сидіти, а згодом він взагалі не  міг робити це без допомоги дорослих. Лише тоді лікарі медзакладу, в якому спостерігали Олену та її сина, припустили СМА й відправили жінку на генетичний тест, який і підтвердив попередній діагноз. 

Олена не повірила у діагноз і вирішила здати тест повторно. Але й він підтвердив найгірше: у Нікіти спінальна м'язова атрофія першого типу. 

Що таке СМА

Спінальна м'язова атрофія — це орфанне (рідкісне) захворювання, яке передається дитині від батьків на генетичному рівні. Відбувається порушення функції нервових клітин спинного мозку, що призводять до прогресивного розвитку слабкості м’язів, їх атрофії, і у підсумку, знерухомлення. 

Може вражати як дітей до року життя, так і дошкільнят.

Організм дитини згасає поступово. Спочатку малюк втрачає здатність бігати, йому стає важче ходити. Слабнуть руки. Зрештою, такій дитині тяжко навіть утримувати своє тіло у вертикальному положенні, важко сидіти. Хворий малюк ніби регресує у своєму розвитку: всі набуті раніше вміння зникають. 

Згодом дитині стає важче говорити. Не слухаються м'язи язика. До того ж страждає ковтальний рефлекс і хворий не може нормально проковтнути слину. Дитина стрімко втрачає у вазі, адже навіть вживання їжі через недосконале ковтання перетворюється на тортури.

В таких випадках дитині встановлюють трахеостому (трубку), яка дає змогу виводити мокротиння та слину. Також трахеостома знадобиться тоді, коли дитина вже не зможе жити без апарату ШВЛ. Вентиляція легень необхідна вночі, коли малюк спить. Адже саме у цей час доби м'язи найчастіше забувають як потрібно дихати.

В разі проблем із харчуванням хворому встановлюють гастростому. Це отвір, через який подрібнена до рідкого стану їжа спеціальним шприцом вводиться просто у шлунок, без залучення стравоходу. 

Види хвороби

СМА першого типу проявляється у малюків, віком до 6 місяців. Вона найтяжча. Її ознаки — м'язова гіпотонія, нездатність дитини тримати голову, сидіти й перевертатися. Ковтальні та смоктальні рефлекси ослаблені. Може спостерігатися деформація суглобів і кінцівок через внутрішньоутробну гіпотонію. Прогноз негативний. Без респіраторної підтримки дихання більшість дітей не доживає до двох років. 

СМА другого типу, або Хвороба Дубовіца проявляється відставанням у моторному розвиткові у віці від 6 до 18 місяців. У дитини спостерігається тремор пальців, порушене дихання. Можуть мати місце скелетні та м'язові деформації. Моторний розвиток зупиняється та регресує. Деформується грудна клітка, у дитини починаються проблеми з поставою. Респіраторна підтримка може збільшити середню тривалість життя для дітей із такою недугою.

СМА третього типу, або Хвороба Кугельберга-Веландера діагностується у дітей після 18 місяця життя. З часом хворий втрачає здатність самостійно пересуватися. Дитина відчуває складнощі під час бігу чи підйому на поверх сходами. Починаються труднощі з ковтанням їжі та відкашлюванням. На відміну від перших двох типів, недуга прогресує повільно. У підлітковому віці більшість хворих опиняються в інвалідному візку. З часом дає про себе знати сколіоз. Прогноз відносно позитивний. Якщо дитині забезпечити всі необхідні умови, вона може прожити стільки ж років, як і її здорові однолітки. 

Скільки дітей зі СМА в Україні

Станом на минулий, 2020 рік, із цією невиліковною недугою жили 267 пацієнтів. З них 90 % — діти до 14 років. Приблизно 70 % із них не можуть ходити, а 10 % — лежачі. 

Батьки скаржаться, що залишаються із проблемами сам на сам. 

Тетяна Рудченко з Волині, окрім 8-річної дочки виховує 6-річного Богдана. У 2 роки у її сина діагностували СМА. Жінка розповідає майже стандартну історію для всіх батьків, які вперше зіштовхнулися зі складним діагнозом. Спочатку Богдан почав різко втрачати рухові навички. Жінка консультувалася з лікарями обласної лікарні, їздила до Києва, Львова та Харкова, доки правильний діагноз її синові таки встановили.

Тепер Тетяна скаржиться на те, що її хлопчика держава не помічає. Адже купити все необхідне для дитини зі СМА на 2900 грн державної допомоги неможливо.

«У сина не засвоюється лактоза, тому молочних продуктів узагалі вживати не можна. Потрібне спеціальне харчування — суміші та коктейлі на амінокислотах. У тиждень це обходиться щонайменше у 2000 гривень», — каже Тетяна.

Але це дрібниці порівняно із спеціальним апаратом, який має допомагати Богданові дихати уві сні. Бюджетний варіант коштує 400 доларів. А потужніший і функціональніший тягне на 400 тис. грн. Вертикалізатор (спеціальний пристрій, який фіксує дитину у вертикальному положенні, — ред.) коштує 600 доларів. 

Чим лікують спінальну м'язову атрофію 

Донедавна хвороба вважалася невиліковною. Дитина після виписки з лікарні додому отримувала статус паліативної. Себто це були пацієнти, яких вилікувати неможливо. Лікарі працювали лише над тим, щоб полегшити їхні страждання та покращити якість життя. Але у підсумку все одно була смерть. Її спричиняв параліч дихальних м'язів. 

Останнім часом за кордоном українцям до двох років готові допомогти так званими уколами життя. Це ін'єкція препарату Zolgensma виробництва фармацевтичної кампанії Novartis. Це найновітніша генна терапія, яка замінює зламаний ген на здоровий. Препарат вводиться в організм дитини одноразово. Він замінює пошкоджений ген, який і відповідає за СМА, на здоровий. Одна ін'єкція обійдеться батькам хворої дитину у 2,3 млн доларів.  

Також українські батьки плекають надію на препарат «Спінраза». Під час першого року лікування препаратом хворій дитині потрібно зробити шість уколів у спинний мозок. Після цього препарат протягом усього життя хворого на СМА вводять в організм чотири рази на рік. «Спінраза» — наразі найефективніший препарат проти спінальної м'язової атрофії. Хворі, які отримували терапію ним, могли самостійно сидіти, стояти та, навіть, робити кроки без допомоги сторонніх. Але ціна однієї ампули «Спінрази» зависока для більшості українців. Адже йдеться про 90 тис. євро. 

Крім того, в нашій країні цей препарат офіційно зареєстрували лише в січні 2020 року. І якщо в Європі хворих на СМА дітей уколами життя забезпечує держава, то в Україні вся відповідальність лягає на плечі батьків.

Хворі на орфанну недугу діти просто не вигідні державі, тому вона не збирається на них витрачатися, вважає Віталій Матюшенко, президент Фонду «Діти зі спінальною м’язовою атрофією». Він і сам — батько, який виховує 18-річну дочку зі СМА. 

«Держава не зацікавлена в пацієнтах, які не приносять їй кошти, а потребують значних коштів від неї. Чимало й законодавчих прогалин. Приміром, орфанні захворювання не відокремлені від паліативу. Включення орфанних пацієнтів до переліку тих, які потребують паліативної допомоги, практично унеможливлює розробку та фінансування цільових програм для придбання ліків для людей, які мають орфанні захворювання», — пояснює ситуацію Матюшенко.  

Як писав GreenPost раніше, восьмимісячна дівчинка з Таврійська отримала укол, який коштує 2,5 млн доларів. У дитини діагностували спінальну м'язову атрофію.