Маленькие украинцы с редкой болезнью нуждаются в уколах за 2,5 миллиона долларов

Более 250 маленьких украинцев живут с редким генетическим заболеванием — спинальная мышечная атрофия. Болезнь ослабляет мышцы ребенка и, наконец, приводит к остановке сердца, дыхания и смерти.

Препарат, который может затормозить нарастание симптомов у детей до двух лет стоит неподъемные для родителей суммы. Счет идет на миллионы долларов. А те семьи, где дети пережили критический возраст в 2 года, тратят тысячи ежемесячно на специальное питание ребенка со СМА, лекарства для него и устройства, помогающие дышать и двигаться.

GreenPost разбирался, как в Украине живется детям со СМА.

Не мог самостоятельно отрывать ноги от пола

2-летний киевлянин Никита Крыжный делает свои первые шаги с помощью специального устройства и поддержки мамы. У мальчика в 9 месяцев диагностировали редкую генетическую болезнь — спинальную мышечную атрофию. Никита не может ни сидеть, ни ходить, ни разговаривать или хотя бы произносить звуки.

«Я стала замечать, что с Никитой что-то не так в 3,5 месяца. У него дрожали руки. Впоследствии начали ослабевать ножки и трудно было переворачиваться на живот. Мы делали кучу снимков, обращались к неврологу, ортопеду, травматологу. Нам все говорили, что все пройдет. Мол, нужны только курсы массажа», — говорит мать мальчика 33-летняя Елена Кольцова.

Добавляет, что во время беременности трижды проходила скрининги, которые должны выявить патологию развития у плода. Но они ничего не показали.

После 5 месяцев Никите стало совсем плохо. Ребенок самостоятельно не мог отрывать ноги от земли и помогал себе в этом руками. Малышу стало трудно сидеть, а потом он вообще не мог делать этого без помощи взрослых. Только тогда врачи медучреждения, в котором наблюдали Елену и ее сына, предположили СМА и отправили женщину на генетический тест, который и подтвердил предварительный диагноз.

Елена не поверила в диагноз и решила сдать тест повторно. Но и он подтвердил худшее: у Никиты спинальная мышечная атрофия первого типа.

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия — это орфанное (редкое) заболевание, которое передается ребенку от родителей на генетическом уровне. Происходит нарушение функции нервных клеток спинного мозга, приводящие к прогрессивному развитию слабости мышц, их атрофии, и в итоге, обездвиживанию.

Может поражать как детей до года жизни, так и дошкольников.

Организм ребенка угасает постепенно. Сначала малыш теряет способность бегать, ему становится труднее ходить. Слабеют руки. В конце концов, такому ребенку тяжело даже удерживать свое тело в вертикальном положении, трудно сидеть. Больной малыш будто регрессирует в своем развитии: все приобретенные ранее умения исчезают.

Впоследствии ребенку становится труднее говорить. Не слушаются мышцы языка. К тому же страдает глотательный рефлекс и больной не может нормально проглотить слюну. Ребенок стремительно теряет в весе, ведь даже еда из-за сложностей с глотанием превращается в пытку.

В таких случаях ребенку устанавливают трахеостому (трубку), которая позволяет выводить мокроту и слюну. Также трахеостома понадобится тогда, когда ребенок уже не сможет жить без аппарата ИВЛ. Вентиляция легких необходима ночью, когда малыш спит. Ведь именно в это время суток мышцы чаще всего забывают как нужно дышать.

В случае проблем с питанием больному устанавливают гастростому. Это отверстие, через которое измельченная до жидкого состояния еда специальным шприцем вводится прямо в желудок, без привлечения пищевода.

Виды болезни

СМА первого типа проявляется у детей в возрасте до 6 месяцев. Она самая тяжелая. Ее признаки — мышечная гипотония, неспособность ребенка держать голову, сидеть и переворачиваться. Глотательные и сосательные рефлексы ослаблены. Может наблюдаться деформация суставов и конечностей из-за внутриутробной гипотонии. Прогноз негативный. Без респираторной поддержки дыхания большинство детей не доживает до двух лет.

СМА второго типа, или Болезнь Дубовица проявляется отставанием в моторном развитии в возрасте от 6 до 18 месяцев. У ребенка наблюдается тремор пальцев, нарушено дыхание. Могут иметь место скелетные и мышечные деформации. Моторное развитие останавливается и регрессирует. Деформируется грудная клетка, у ребенка начинаются проблемы с осанкой. Респираторная поддержка может увеличить среднюю продолжительность жизни для детей с такой болезнью.

СМА третьего типа, или Болезнь Кугельберга-Веландера диагностируется у детей после 18 месяца жизни. Со временем больной теряет способность самостоятельно передвигаться. Ребенок испытывает трудности во время бега или подъема на этаж по лестнице. Начинаются проблемы с глотанием пищи и отхаркиванием. В отличие от первых двух типов, болезнь прогрессирует медленно. В подростковом возрасте большинство больных оказываются в инвалидной коляске. Со временем дает о себе знать сколиоз. Прогноз относительно позитивный. Если ребенку обеспечить все необходимые условия, он может прожить столько же, сколько и здоровые дети.

Сколько детей с СМА в Украине

По состоянию на прошлый, 2020 год, с этой неизлечимой болезнью жили 267 пациентов. Из них 90 % — дети до 14 лет. Примерно 70 % из них не могут ходить, а 10 % — лежачие.

Родители жалуются, что остаются с проблемами один на один.

Татьяна Рудченко с Волыни, кроме 8-летней дочери воспитывает 6-летнего Богдана. В 2 года у ее сына диагностировали СМА. Женщина рассказывает почти стандартную историю для всех родителей, которые впервые столкнулись со сложным диагнозом. Сначала Богдан начал резко терять двигательные навыки. Женщина консультировалась с врачами областной больницы, ездила в Киев, Львов и Харьков, пока правильный диагноз ее сыну все-таки установили.

Теперь Татьяна жалуется на то, что ее мальчика государство не замечает. Ведь купить все необходимое для ребенка с СМА на 2900 грн государственной помощи невозможно.

«У сына не усваивается лактоза, поэтому молочных продуктов вообще употреблять нельзя. Требуется специальное питание — смеси и коктейли на аминокислотах. В неделю это обходится минимум в 2000 гривен», — говорит Татьяна.

Но это мелочи по сравнению со специальным аппаратом, который должен помогать Богдану дышать во сне. Бюджетный вариант стоит 400 долларов. А мощный и более функциональный тянет на 400 тыс. грн. Вертикализатор (специальное устройство, фиксирующее ребенка в вертикальном положении, — ред.) стоит 600 долларов.

Чем лечат спинальную мышечную атрофию

До недавнего времени болезнь считалась неизлечимой. Ребенок после выписки из больницы домой получал статус паллиативного. То есть это были пациенты, которых вылечить невозможно. Врачи работали только над тем, чтобы облегчить их страдания и улучшить качество жизни. Но в итоге все равно была смерть. Ее вызывал паралич дыхательных мышц.

В последнее время за рубежом украинцам до двух лет готовы помочь так называемыми уколами жизни. Это инъекция препарата Zolgensma производства фармацевтической кампании Novartis. Это новейшая генная терапия, которая заменяет сломанный ген на здоровый. Препарат вводится в организм ребенка однократно. Он заменяет поврежденный ген, который и отвечает за СМА, на здоровый. Одна инъекция обойдется родителям больного ребенка в 2,3 млн долларов.

Также украинские родители надеются на препарат «Спинраза». Во время первого года лечения больному ребенку нужно сделать шесть уколов в спинной мозг. После этого препарат в течение всей жизни больного СМА вводят в организм четыре раза в год. «Спинраза» — пока самый эффективный препарат против спинальной мышечной атрофии. Больные, которые получали его, могли самостоятельно сидеть, стоять и даже делать шаги без помощи посторонних. Но цена одной ампулы «Спинразы» слишком высокая для большинства украинцев. Ведь речь идет о 90 тыс. евро.

Кроме того, в нашей стране этот препарат официально зарегистрировали только в январе 2020 года. И если в Европе больных СМА детей уколами жизни обеспечивает государство, то в Украине вся ответственность ложится на плечи родителей.

Больные орфанными недугами дети просто не выгодны государству, поэтому оно не собирается на них тратиться, считает Виталий Матюшенко, президент Фонда «Дети со спинальной мышечной атрофией». Он и сам — отец, воспитывающий 18-летнюю дочь со СМА.

«Государство не заинтересовано в пациентах, которые не приносят ему денег, а требуют значительных средств от него. Немало и законодательных пробелов. К примеру, орфанные заболевания не отделены от паллиатива. Включение орфанных пациентов в перечень нуждающихся в паллиативной помощи, практически исключает разработку и финансирование целевых программ по приобретению лекарств для людей, имеющих орфанные заболевания», — объясняет ситуацию Матюшенко.

Как писал GreenPost ранее, восьмимесячная девочка с Таврическа получила укол, который стоит 2,5 млн долларов. У ребенка диагностировали спинальную мышечную атрофию.