Болезнь Гоше – это редкое наследственное заболевание, о котором стоит знать

1 октября отмечают Международный день Гоше (Gaucher Day) — важную дату, призванную привлечь внимание к проблеме редкого наследственного заболевания, поражающего кроветворную и костную системы, а также печень и селезенку.

Что такое болезнь Гоше

Болезнь Гоше — это генетическое расстройство, вызванное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы. В результате в клетках накапливаются липиды, что приводит к увеличению органов, анемии, поражению костей и другим осложнениям. Это одна из самых распространенных среди «редких болезней».

Факты о болезни Гоше

• Это одно из самых распространенных редких заболеваний: им страдает примерно 1 из 40 000 человек в мире.
• Чаще всего встречается в популяции ашкеназских евреев, где заболеваемость достигает 1 на 850 человек.
• Симптомы включают увеличение печени и селезенки, анемию, поражение костей, хроническую усталость.
• Выделяют три основных типа болезни Гоше: неневрологический (самый распространенный), детский нейронопатический и острый инфантильный.
• Современные методы ферментозаместительной терапии значительно улучшают качество и продолжительность жизни пациентов.

Почему важен этот день

Праздник учрежден Европейской ассоциацией болезни Гоше (EGA) и поддерживается пациентскими организациями по всему миру. Цель — распространять информацию, способствовать ранней диагностике и доступу к лечению.

Признаки и симптомы

Проявления болезни Гоше могут отличаться у разных пациентов. У некоторых пациентов течение заболевания относительно легкое, и болезнь может оставаться незамеченной до достижения взрослого возраста. У других людей симптомы могут развиваться вскоре после рождения.

Болезнь Гоше разделяют на три типа:

Тип 1

Это наиболее распространенная форма болезни Гоше, которая не поражает нервные клетки пациента. В то же время, тип 1 может включать в себя ряд признаков и симптомов, таких как проблемы с костями, изменения в анализах крови, таким пациентам свойственна повышенная утомляемость и увеличенная селезенка. Болезнь также может поражать печень и легкие. Болезнь Гоше 1 типа называют «ненейропатической».

Тип 2

Это очень редкая и тяжелая форма болезни, которая поражает только младенцев. Симптомы появляются через некоторое время после рождения и включают уже описанные, но к ним добавляются симптомы со стороны нервной системы. Они могут включать косоглазие, тугоподвижность рук и ног, судороги и затрудненное глотание. Эту форму болезни называют «острой нейропатической болезнью Гоше». Болезнь Гоше 2 типа всегда приводит к летальному исходу, дети часто умирают до достижения ими 2-летнего возраста. Это чрезвычайно тяжелая форма болезни, которая в настоящее время не поддается лечению.

Тип 3

Тип 3 также является редкой формой болезни Гоше, включающей симптомы со стороны нервной системы, но тип 3 не является столь тяжелым, как болезнь Гоше 2 типа. Первые симптомы могут появляться как у младенцев, так и у детей постарше. Они включают нарушение подвижности глаз и все симптомы, описанные выше. Болезнь этого типа называют «хронической нейропатической болезнью Гоше».

Хотя разделение заболевания на три типа поможет врачам контролировать симптомы, течение болезни Гоше в значительной степени отличается у разных пациентов, и ее часто рассматривают как комплекс различных симптомов, от легких до тяжелых, с увеличением проблем со стороны нервной системы.

Лечение и поддержка

Современная медицина располагает методами ферментозаместительной терапии и другими подходами, позволяющими пациентам с болезнью Гоше вести полноценную жизнь. Однако важными остаются раннее выявление и системный контроль.

В Украине действуют пациентские организации, которые оказывают поддержку семьям, помогают получить лечение и борются за доступность инновационных препаратов.

Больше новостей читайте на GreenPost.