Хвороба Гоше – це рідкісне спадкове захворювання, про яке варто знати

1 жовтня відзначають Міжнародний день Гоше (Gaucher Day) — важливу дату, яка покликана привернути увагу до проблеми рідкісного спадкового захворювання, що вражає кровотворну та кісткову системи, а також печінку й селезінку.

Що таке хвороба Гоше

Хвороба Гоше — це генетичний розлад, спричинений дефіцитом ферменту глюкоцереброзидази. Внаслідок цього в клітинах накопичуються ліпіди, що призводить до збільшення органів, анемії, ураження кісток та інших ускладнень. Це одна з найбільш поширених серед «рідкісних хвороб».

Факти про хворобу Гоше

• Це одне з найпоширеніших рідкісних захворювань: на нього страждає приблизно 1 з 40 000 людей у світі.
• Найчастіше трапляється у популяції ашкеназьких євреїв, де захворюваність сягає 1 на 850 осіб.
• Симптоми включають збільшення печінки та селезінки, анемію, ураження кісток, хронічну втому.
• Виділяють три основні типи хвороби Гоше: неневрологічний (найпоширеніший), дитячий нейронопатичний та гострий інфантильний.
• Сучасні методи ферментозамісної терапії значно покращують якість і тривалість життя пацієнтів.

Чому важливий цей день

Свято започатковане Європейською асоціацією хвороби Гоше (EGA) та підтримується пацієнтськими організаціями по всьому світу. Мета — поширити інформацію, сприяти ранній діагностиці та доступу до лікування.

Ознаки та симптоми

Прояви хвороби Гоше можуть відрізнятися у різних пацієнтів. У деяких пацієнтів перебіг захворювання є відносно легким, і захворювання може залишатися непоміченим до досягнення дорослого віку. У інших людей симптоми можуть розвиватися незабаром після народження.

Хворобу Гоше поділяють на три типи:

Тип 1

Це найбільш поширена форма хвороби Гоше, яка не вражає нервові клітини пацієнта. Водночас, тип 1 може включати в себе ряд ознак і симптомів, таких як проблеми з кістками, зміни в аналізах крові, таким пацієнтам властива підвищена втомлюваність і збільшена селезінка. Хвороба також може вражати печінку і легені. Хворобу Гоше 1 типу називають "ненейропатичною".

Тип 2

Це дуже рідкісна і тяжка форма хвороби, яка вражає лише немовлят. Симптоми з'являються через деякий час після народження і включають вже описані, але також до них додаються симптоми з боку нервової системи. Вони можуть включати косоокість, тугорухливість рук і ніг, судоми та утруднене ковтання. Цю форму хвороби називають «гострою нейропатичною хворобою Гоше». Хвороба Гоше 2 типу завжди призводить до летального наслідку, діти часто помирають до досягнення ними 2-річного віку. Це надзвичайно важка форма хвороби, яка на даний час не піддається лікуванню.

Тип 3

Тип 3 також є рідкісною формою хвороби Гоше, що включає симптоми з боку нервової системи, але тип 3 не є настільки важким, як хвороба Гоше 2 типу. Перші симптоми можуть з’являтися як у немовлят, так і у дітей доросліше . Вони включають порушення рухливості очей і всі симптоми, описані вище. Хворобу цього типу називають «хронічною нейропатичною хворобою Гоше».

Хоча поділ захворювання на три типи допоможе лікарям контролювати симптоми, перебіг хвороби Гоше значною мірою відрізняється у різних пацієнтів, і її часто розглядають як комплекси різних симптомів, від легких до важких, із збільшенням проблем з боку нервової системи.

Лікування та підтримка

Сучасна медицина має методи ферментозамісної терапії та інші підходи, що дозволяють пацієнтам із хворобою Гоше вести повноцінне життя. Проте важливим залишається раннє виявлення та системний контроль.

В Україні діють пацієнтські організації, які надають підтримку сім’ям, допомагають отримати лікування та борються за доступність інноваційних препаратів.

Більше новин читайте на GreenPost.