11 травня - День підвищення обізнаності щодо СКдЛ

СКдЛ відомий як синдром Корнелії де Ланге (CdLS) є генетичним розладом, який присутній під час народження ураженої дитини. Синдром зазвичай не успадковується від батьків, а є наслідком придбаної мутації під час розвитку. Він характеризується повільним ростом до та після народження, що призводить до низького зросту та впливає також на багато інших частин тіла. СКдЛ відноситься до домінантно-успадкованих захворювань, більшість випадків є спорадичними, що виникли de novo. Синдром є генетично гетерогенним. Приблизно половина випадків зумовлена мутаціями в гені NIPBL, близько 5% випадків - мутаціями в гені SMC1A, що кодує субодиницю білкового комплексу когезину.

Перший задокументований випадок CdLS був у 1916 році Уолтером Брахманом. Пізніше, у 1933 році, розлад був названий на честь голландського педіатра, яка була відповідальна за опис хвороби, Корнелії де Ланге. Іноді його називають синдромом Брахмана де Ланге, як поєднання цих двох назв.

Сучасна медицина поки що зі 100% впевненістю не може виявити цей синдром у плода. Однак, є дані про те, що під час вагітності у жінки в крові не виявляється плацентарний білок РАРРА. Це може вказувати на наявність захворювання у плода, проте достовірно поставити діагноз лише за цим аналізом неможливо.

День знання про СКдЛ або CdLS Awareness Day був заснований з метою навчання та підвищення обізнаності про цей синдром та людей, які ним постраждали. Це дуже рідкісний розлад, який виникає приблизно в 1 з кожних 10 000 пологів, і може викликати відчуття ізоляції. З допомогою цього дня більше постраждалих сімей можна об’єднати, а широку громадськість навчати, щоб створити більше можливостей для підтримки та догляду.

Як відзначити День поширення інформації про CdLS?

Проявіть підтримку та допоможіть розповісти громадськості про цей рідкісний синдром:

• Діти, народжені з CdLS, можуть мати аномалії кісток, які можуть впливати на руки, пальці та руки. У частини хворих спостерігається біг по колу, стереотипні рухи руками та самоушкодження. У всіх хворих відзначаються відставання в рості. 
•  Люди з CdLS також можуть мати певні відмінні риси обличчя, такі як брови, які вигинаються і майже збігаються посередині, низько посаджені вуха, маленький ніс, повернутий догори, і маленькі зуби, які широко розставлені один від одного.
•  Крім того, при CdLS можуть спостерігатися деякі інтелектуальні порушення, які зазвичай мають ті ж ознаки, що й розлад спектру аутизму, що, можливо, впливає на соціальні взаємодії чи спілкування. У 80% випадків - важка розумова відсталість (імбецильність), у 20% менш виражені інтелектуальні порушення.
• Часто таким хворим притаманні типові рецидивні респіраторні інфекції
•  В багатьох випадках спостерігаються проблеми з зором типу міопії, косоокості, астигматизму, атрофії зорового нерва.

Також є типовими для СКдЛ: 

• Мармурова шкіра;
• Гіпоплазія сосків;
• Гіпертригосп;
• Судоми;
• Вроджені вади внутрішніх органів (серця, нирок, пілоростеноз, крипторхізм) та ін.

Протягом подальшого життя призначаються лікувальні процедури – фізіотерапевтичні, психотерапевтичні, масаж, носіння окулярів та інше за симптоматикою. Медикаментозне лікування – ноотропи, анаболіки, вітаміни, протисудомні та седативні препарати.

Профілактикою синдрому, фактори виникнення якого точно не встановлені, займатися складно. Однак, з урахуванням відомих джерел генних мутацій, можна рекомендувати як профілактичні заходи:

🔘запобігання зачаттю дітей від матері та батька – кровних родичів;

🔘ретельно обстежитися у разі можливості пізнього материнства та батьківства;

🔘вагітним жінкам, уникати зараження вірусними інфекціями, особливо в першому триместрі, а у разі зараження застосовувати лікарську терапію лише за призначенням лікаря.

Жінки та чоловіки, у сімейному анамнезі яких є синдром Корнелії де Ланге, обов'язково повинні відвідати медико-генетичну консультацію. Під час вагітності жінкам обов'язково слід обстежитися на наявність протеїну-А плазми крові.

Більше новин читайте на GreenPost.