В Україні вперше на пострадянському просторі почали лікувати пацієнтів із рідкісною генетичною хворобою

В Україні вперше на пострадянському просторі почали лікувати пацієнтів із рідкісною хворобою – альфа-манозидоз. Про це йдеться у пресрелізі МОЗ.

Це генетичне захворювання. Хвороба виникає через мутацію в гені, що кодує фермент альфа-манозидазу. Без лікування у пацієнтів прогресує ураження кісток, легень, серця, головного мозку. Часто люди з цим захворюванням у дорослому віці не можуть самостійно ходити, страждають на затримки в розвитку. 

Таку хворобу виявили у 8-річної Аліни. Дівчинка з народження мала слабке здоров’я, часто хворіла на бронхіти, проте причину недуг лікарі довго встановити не могли. Коли генетики запідозрили захворювання – дівчинку направили в НДСЛ Охматдит.

❝ У світі існує єдине лікування цього захворювання. Пацієнтам внутрішньовенно вводиться фермент, якого не вистачає в клітинах. Це рідкісне та дороговартісне лікування, яке підходить не всім пацієнтам. Проте воно зупиняє прогресування хвороби та частково прибирає вже наявні наслідки ❞, — розповідає завідувачка Центру орфанних захворювань Охматдиту Наталя Самоненко.

На щастя, в Аліни хвороба не так швидко прогресує. У дівчинки є проблеми із зором та слухом, кістками, наявний вторинний імунодефіцит, але вона ходить в школу та може повноцінно навчатися.

Аліна — перша дитина в Україні, яка розпочала лікування унікальним препаратом. Препарат є дороговартісним та на зараз не забезпечується державною програмою закупівель. Проте виробник ліків Chiesi Group, за наполегливої співпраці  МОЗ та компанії Amaxa, надав препарат як гуманітарну допомогу. 

Ліки потрібно вводити раз на тиждень постійно. З лікуванням в Аліни є всі шанси на здорове та повноцінне життя.

Команда МОЗ бажає Аліні довгих та щасливих років життя, а також дякує усім причетним за зусилля у порятунку життя дівчинки.