Сьогодні День обізнаності про хворобу Дюшена: чому люди з таким діагнозом «невидимі» для держави та суспільства

Символ сьогоднішнього дня — червона кулька. Такі кульки випускають у повітря люди в усьому світі на підтримку хворих на м'язову дистрофію Дюшена. Це серйозне генетичне захворювання отримало свою назву на честь французького лікаря Жульєма Бенджаміна Аманда Дюшена, який описав його у 1861 році.

День обізнаності про хворобу Дюшена відзначається щорічно саме 7 вересня, тому що м`язова структура ДНК включає 79 екзонів, і порушення роботи навіть одного із них призводить до важкого діагнозу — м’язової дистрофії Дюшена.

M’язова дистрофія Дюшена — орфанне (рідкісне) генетичне захворювання. Головною його особливістю є послідовне погіршення м'язової сили та функції. Захворювання спричинене дефіцитом білка дистрофіну, важливого для підтримки м'язових клітин і їхньої структури. Характерними симптомами м'язової дистрофії Дюшена є м'язова слабкість, зменшення м'язової маси, труднощі при рухах і координації, а також прогресуюча інвалідність — поступове зниження функцій організму, втрата здатності до самостійного пересування, серцева та дихальна недостатність. Генетичний збій призводить до поступового руйнування всіх м’язів людини, зокрема серцевих і дихальних.

Симптоми захворювання зазвичай проявляються до 5-річного віку.

Якщо спочатку дитина майже не відрізняється від однолітків, то приблизно до 10-12 років вона потребує використання інвалідного візка, а в подальшому і дихальної підтримки, розповідають у ГО «Український батьківський проект «Міо-Лайф».

Громадські активісти наводять статистику: захворюваність на м’язову дистрофію Дюшена становить 1 випадок на 3 300 – 3500 осіб. У світі сьогодні налічується понад 250 тисяч пацієнтів з таким діагнозом. Здебільшого хворіють хлопчики. Середня тривалість життя хворих варіює від підліткового періоду до 20-30 років.

Пацієнтів із м’язовою дистрофією Дюшена в Україні більше 500 осіб, і за кожним із них стоять родини, які разом прагнуть сучасного лікування, інклюзії  до суспільного життя, розвитку медицини й отримання допомоги від держави, розповідають у ГО «Дюшена України».

М'язова дистрофія Дюшена — це складна проблема, і багато досліджень проводиться для розробки нових методів лікування та терапії для полегшення життя тих, хто стикається з цим захворюванням. Хоча на сьогодні м'язова дистрофія Дюшена невиліковна, сучасний догляд суттєво поліпшує якість життя та збільшує його тривалість. Існують методи для підтримки пацієнтів, включаючи фізичну терапію та медичну реабілітацію. Але багатьом пацієнтам в Україні вони не доступні.

Враховуючи рідкісність хвороби та високу вартість її лікування, пацієнти із м’язовою дистрофією Дюшена перебувають поза увагою держави, говорять у ГО «Дюшена України». Родини з такими дітьми зазвичай ведуть замкнений спосіб життя, що погіршує ситуацію. 

«Інформованість медичної спільноти, суспільства дуже важливі. В Україні ще мала кількість лікарів знаються на цій хворобі та мають змогу дотримуватись міжнародного Протоколу лікування. Ми маємо велику надію на завершення війни у нашій країні та відкриття нервово-м’язових, респіраторних центрів, будемо сприяти та допомагати цьому процесу. Багато родин постраждало унаслідок бойових дій, залишилось без домівок, провели тижні к підвалах, стали вимушеними переселенцями. І зараз потребують допомоги», — наголошують у ГО «Український батьківський проект «Міо-Лайф».

Також ми розповідали про «людей, які живуть під чужими діагнозами»: що робити українцям, чиї захворювання не потрапили до переліку рідкісних.