Лікарі в Лондоні вилікували сліпоту у дітей з рідкісним захворюванням

Лікарі в Лондоні стали першими у світі, хто вилікував сліпоту у дітей, народжених з рідкісним генетичним захворюванням, використовуючи новаторську генну терапію, повідомляє The Guardian.

Діти страждали на вроджений амавроз Лебера (LCA) — тяжку форму дистрофії сітківки, яка спричиняє втрату зору через дефект у гені AIPL1. Люди з цим захворюванням офіційно визнаються сліпими від народження.

Але після того, як лікарі ввели здорові копії гена в їхні очі за допомогою малоінвазивної хірургії, яка тривала лише 60 хвилин, чотири дитини тепер можуть бачити форми, знаходити іграшки, розпізнавати обличчя батьків, а в деяких випадках навіть читати та писати.

"Результати для цих дітей надзвичайно вражаючі і демонструють силу генної терапії змінювати життя", — сказав професор Мішель Міхаелідес, консультант-спеціаліст з сітківки ока в лікарні Мурфілдс та професор офтальмології в Інституті офтальмології UCL.

"У нас вперше з'явилося ефективне лікування найтяжчої форми дитячої сліпоти, і це потенційна зміна парадигми для лікування на найранніших стадіях захворювання".

Чотири дитини віком від одного до двох років зі США, Туреччини та Тунісу були відібрані спеціалістами з Мурфілдс та UCL у 2020 році. Операції проводилися в лондонській дитячій лікарні Грейт-Ормонд-Стріт.

Здорові копії гена AIPL1, що містяться в нешкідливому вірусі, були введені в сітківку — світлочутливий шар тканини на задній стінці ока.

Цей ген необхідний для функціонування фоторецепторів, світлочутливих клітин сітківки, які перетворюють світло на електричні сигнали, які мозок інтерпретує як зір.

Терапія була застосована лише в одне око кожного пацієнта, щоб уникнути потенційних проблем з безпекою. За дітьми спостерігали протягом п'яти років. Результати були опубліковані в журналі Lancet.

Професор Джеймс Бейнбрідж, консультант-хірург сітківки в Мурфілдс та професор досліджень сітківки в Інституті офтальмології UCL, сказав, що діти, народжені з LCA, можуть розрізняти лише світло й темряву, і те незначне бачення, яке вони мають, вони втратять протягом кількох років.

"Деякі діти навіть здатні читати й писати після втручання, що є абсолютно неочікуваним для цього захворювання без лікування".

Батьки однієї з дітей описали результати як "просто дивовижні" і сказали, що почуваються "щасливими", що скористалися лікуванням. Їхній шестирічний син Джейс, якому було два роки, коли його лікували, тепер може підбирати крихітні предмети з підлоги та ідентифікувати іграшки на відстані.

Брендан і ДіДжей, які не захотіли повідомити своє прізвище, приїхали з Коннектикуту в США для лікування у вересні 2020 року.

"До операції, приблизно у два роки, ви могли б тримати будь-який предмет навіть за кілька сантиметрів від обличчя Джейса, і він не зміг би його відстежити", — сказала ДіДжей. "Не мало значення, наскільки він яскравий, якого кольору, якої форми".

"А тепер нам телефонують і надсилають записки зі школи, що він витягує телефони з задніх кишень вчителів, що для нас просто неймовірно".

Брендан сказав, що помітив різницю вже протягом першого місяця, коли його син відреагував на сонячне світло, що проходило через вікно. "Він ніби відсахнувся. Це була не просто реакція очей, це була більш фізична реакція".

"І я пам'ятаю, як у мене навернулися сльози, і я дуже розчулився, тому що це був перший раз, коли Джейс взагалі якось відреагував на будь-який світловий стимул чи щось подібне. З того часу все було просто дивовижно".

UCL розробив лікування за спеціальною ліцензією, наданою Агентством з регулювання лікарських засобів та охорони здоров'я (MHRA), за підтримки компанії генної терапії MeiraGTx.

Після того, як чотири дитини отримали терапію, ще сім дітей були проліковані в дитячій лікарні Евеліна у Лондоні спеціалістами з лікарні Святого Томаса, Грейт-Ормонд-Стріт та Мурфілдс.

Більше новин читайте на GreenPost.