Врачи в Лондоне вылечили слепоту у детей с редким заболеванием

Врачи в Лондоне стали первыми в мире, кто вылечил слепоту у детей, рожденных с редким генетическим заболеванием, используя новаторскую генную терапию, сообщает The Guardian.

Дети страдали врожденным амаврозом Лебера (LCA) - тяжелой формой дистрофии сетчатки, которая вызывает потерю зрения из-за дефекта в гене AIPL1. Люди с этим заболеванием официально признаются слепыми от рождения.

Но после того, как врачи ввели здоровые копии гена в их глаза с помощью малоинвазивной хирургии, которая длилась всего 60 минут, четыре ребенка теперь могут видеть формы, находить игрушки, распознавать лица родителей, а в некоторых случаях даже читать и писать.

"Результаты для этих детей чрезвычайно впечатляющие и демонстрируют силу генной терапии менять жизнь", - сказал профессор Мишель Михаэлидес, консультант-специалист по сетчатке глаза в больнице Мурфилдс и профессор офтальмологии в Институте офтальмологии UCL.

"У нас впервые появилось эффективное лечение тяжелой формы детской слепоты, и это потенциальное изменение парадигмы для лечения на самых ранних стадиях заболевания".

Четыре ребенка в возрасте от одного до двух лет из США, Турции и Туниса были отобраны специалистами из Мурфилдс и UCL в 2020 году. Операции проводились в лондонской детской больнице Грейт-Ормонд-Стрит.

Здоровые копии гена AIPL1, содержащиеся в безвредном вирусе, были введены в сетчатку - светочувствительный слой ткани на задней стенке глаза.

Этот ген необходим для функционирования фоторецепторов, светочувствительных клеток сетчатки, которые превращают свет в электрические сигналы, которые мозг интерпретирует как зрение.

Терапия была применена только в один глаз каждого пациента, чтобы избежать потенциальных проблем с безопасностью. За детьми наблюдали в течение пяти лет. Результаты были опубликованы в журнале Lancet.

Профессор Джеймс Бейнбридж, консультант-хирург сетчатки в Мурфилдс и профессор исследований сетчатки в Институте офтальмологии UCL, сказал, что дети, рожденные с LCA, могут различать только свет и темноту, и то незначительное видение, которое они имеют, они потеряют в течение нескольких лет.

"Некоторые дети даже способны читать и писать после вмешательства, что является совершенно неожиданным для этого заболевания без лечения".

Родители одного из детей описали результаты как "просто удивительные" и сказали, что чувствуют себя "счастливыми", что воспользовались лечением. Их шестилетний сын Джейс, которому было два года, когда его лечили, теперь может подбирать крошечные предметы с пола и идентифицировать игрушки на расстоянии.

Брендан и ДиДжей, которые не захотели сообщить свою фамилию, приехали из Коннектикута в США для лечения в сентябре 2020 года.

"До операции, примерно в два года, вы могли бы держать любой предмет даже в нескольких сантиметрах от лица Джейса, и он не смог бы его отследить", - сказала ДиДжей. "Не имело значения, насколько он яркий, какого цвета, какой формы".

"А теперь нам звонят и присылают записки из школы, что он вытаскивает телефоны из задних карманов учителей, что для нас просто невероятно".

Брендан сказал, что заметил разницу уже в течение первого месяца, когда его сын отреагировал на солнечный свет, проходящий через окно. "Он как будто отшатнулся. Это была не просто реакция глаз, это была более физическая реакция".

"И я помню, как у меня навернулись слёзы, и я очень растрогался, потому что это был первый раз, когда Джейс вообще как-то отреагировал на любой световой стимул или что-то подобное. С тех пор все было просто удивительно".

UCL разработал лечение по специальной лицензии, предоставленной Агентством по регулированию лекарственных средств и здравоохранения (MHRA), при поддержке компании генной терапии MeiraGTx.

После того, как четыре ребенка получили терапию, еще семь детей были пролечены в детской больнице Эвелина в Лондоне специалистами из больницы Святого Томаса, Грейт-Ормонд-Стрит и Мурфилдс.

Больше новостей читайте на GreenPost.