Донорська сперма з онкогенною мутацією призвела до народження 67 дітей у Європі: у 10 із них виявили рак
«Цей випадок показує, чому потрібен транскордонний нагляд у репродуктивній медицині».
Зображення згенеровано ШІ
На конференції Європейського товариства генетики людини (ESHG) розкрили шокуючий випадок: сперма донора з мутацією в гені TP53, що викликає рак, призвела до народження 67 дітей у восьми країнах Європи. Наразі у 10 із них діагностовано злоякісні пухлини, зокрема лейкемію та лімфому Ходжкіна. Про це розповідає EurekAlert.
Доктор Едвідж Каспер із Університетської лікарні Руана (Франція) розповіла, що наприкінці 2023 року до її лабораторії звернувся клініцист: одна з пацієнток отримала лист від приватного спермобанку в Європі. У листі йшлося, що в донора виявили «варіант невідомого значення» в гені TP53, який відповідає за придушення пухлин. Виявилося, що мутація є в менш ніж 50 % гамет донора, і хоча сам він здоровий, його біологічні діти мають ризик синдрому Лі-Фраумені — рідкісного спадкового розладу, який провокує розвиток раку в молодому віці.
Дослідження Каспер показало, що мутація справді онкогенна. У 2024 році європейські генетичні центри об’єднали зусилля: було обстежено 67 дітей із 46 сімей, із них у 23 виявили мутацію, а в 10 — рак. Діти, народжені між 2008 і 2015 роками, перебувають під пильним наглядом: їм проводять МРТ усього тіла, УЗД та клінічні огляди.
«Це важкий процес для сімей, але раннє виявлення пухлин рятує життя», — зазначила Каспер.
Цей випадок підкреслив проблему відсутності єдиної регуляції донорства гамет у Європі. Наприклад, у Франції один донор може мати не більше 10 дітей, у Німеччині та Данії — до 15, у Великій Британії — для 10–12 сімей. Але на міжнародному рівні один донор може бути використаний у 75 країнах, що збільшує ризик інбридингу та поширення спадкових хвороб.
«Нам потрібна європейська регуляція, щоб запобігти таким випадкам і обмежити кількість нащадків від одного донора у світі», — наголосила Каспер.
«Цей випадок показує, чому потрібен транскордонний нагляд у репродуктивній медицині. Генетика однієї країни може допомогти майбутнім батькам у всьому світі», - додав голова конференції, професор Александр Реймонд.
Більше новин читайте на GreenPost.
