Донорская сперма с онкогенной мутацией привела к рождению 67 детей в Европе: у 10 из них обнаружили рак
«Этот случай показывает, почему требуется трансграничное наблюдение в репродуктивной медицине».
Изображение сгенерировано ИИ
На конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) раскрыли шокирующий случай: сперма донора с мутацией в гене TP53, вызывающей рак, привела к рождению 67 детей в восьми странах Европы. В настоящее время у 10 из них диагностированы злокачественные опухоли, в том числе лейкемия и лимфома Ходжкина. Об этом рассказывает EurekAlert.
Доктор Эдвидж Каспер из Университетской больницы Руана (Франция) рассказала, что в конце 2023 года к её лаборатории обратился клиницист: одна из пациенток получила письмо от частного сперматобанка в Европе. В письме говорилось, что у донора обнаружен «вариант неизвестного значения» в гене TP53, который отвечает за подавление опухолей. Оказалось, что мутация есть менее чем в 50 % гамет донора, и хотя он сам здоров, его биологические дети имеют риск синдрома Ли-Фраумени — редкого наследственного расстройства, провоцирующего развитие рака в молодом возрасте.
Исследование Каспер показало, что мутация действительно онкогенная. В 2024 году европейские генетические центры объединили усилия: было обследовано 67 детей из 46 семей, из них у 23 выявили мутацию, а у 10 — рак. Дети, рожденные между 2008 и 2015 годами, находятся под пристальным наблюдением: им проводят МРТ всего тела, УЗИ и клинические осмотры.
«Это тяжёлый процесс для семей, но раннее выявление опухолей спасает жизни», — отметила Каспер.
Этот случай подчеркнул проблему отсутствия единого регулирования донорства гамет в Европе. Например, во Франции один донор может иметь не более 10 детей, в Германии и Дании — до 15, в Великобритании — для 10–12 семей. Но на международном уровне один донор может быть использован в 75 странах, что увеличивает риск инбридинга и распространения наследственных болезней.
«Нам нужна европейская регуляция, чтобы предотвратить такие случаи и ограничить количество потомков от одного донора в мире», — подчеркнула Каспер.
«Этот случай показывает, почему нужен трансграничный надзор в репродуктивной медицине. Генетика одной страны может помочь будущим родителям во всём мире», — добавил председатель конференции, профессор Александр Реймонд.
Больше новостей читайте на GreenPost.
