Всесвітній день рідкісних захворювань: коли один на мільйон потребує підтримки мільйонів

Останній день лютого традиційно присвячений Всесвітньому дню рідкісних (орфанних) захворювань. Ця дата обрана не випадково: лютий — єдиний місяць у році з «рідкісною» кількістю днів, що символізує особливість людей, які живуть із нетиповими діагнозами. Рідкісними вважаються хвороби, що зустрічаються не частіше ніж в одного з 2000 людей. Хоча кожен окремий діагноз є унікальним, загалом у світі налічується понад 300 мільйонів осіб із такими станами. В Україні статус «орфанного пацієнта» мають тисячі громадян, для яких доступ до специфічного лікування та дороговартісних ліків є життєво необхідним.

Ключові виклики для орфанних пацієнтів

• Тривалий шлях до діагнозу: через рідкість симптомів пацієнти часто роками проходять «діагностичну одіссею», відвідуючи десятки лікарів, перш ніж почути правильну назву хвороби.
• Генетичне походження: близько 80% рідкісних захворювань мають генетичну природу, тому багато з них проявляються вже у дитячому віці.
• Вартість лікування: оскільки ліки (так звані «препарати-сироти») розробляються для невеликої кількості людей, їхня ціна може сягати сотень тисяч доларів на рік, що робить державну підтримку критичною.

Символом дня є «зебра» — у медичній спільноті цей образ використовують як нагадування: коли лікар чує тупіт копит, він зазвичай очікує побачити коня (поширену хворобу), але іноді це може бути зебра (рідкісна патологія). У 2026 році зусилля медичної спільноти України спрямовані на розширення неонатального скринінгу та покращення системи державних закупівель орфанних препаратів. Підтримка таких людей — це не лише питання медицини, а й тест суспільства на інклюзивність та гуманність.

Більше новин читайте на GreenPost.