У США затвердили ліки проти генетичного захворювання, які стали рекордно дорогими

Управління з продовольства та медикаментів Сполучених Штатів затвердило генетичну терапію під назвою «Ленмелді» для застосування у дітей для боротьби з летальною генетичною хворобою, відомою як метахроматична лейкодистрофія. Про це повідомляє "Nauka".

Вартість одного лікувального дозування, що є єдиним необхідним для пацієнта, складає 4,25 мільйони доларів, що робить цей препарат найбільш коштовним у світі. Терапевтичний ефект «Ленмелді» полягає у корекції генетичної помилки. Внаслідок мутації в гені ферменту ARSA у хворих на метахроматичну лейкодистрофію відбувається накопичення сульфатидів у клітинах, що негативно впливає на нервову систему. Це призводить до занепаду моторики та когнітивних здібностей, що в багатьох випадках закінчується смертю дітей у ранньому віці або ж важкими інвалідностями. Препарат перепрограмує стовбурові клітини кісткового мозку, змушуючи їх виробляти здоровий фермент ARSA, котрий може розщеплювати накопичені токсини.

Для проведення лікування стовбурові клітини спочатку збирають від пацієнта та модифікують у лабораторних умовах. Перед тим, як повернути їх назад в організм, пацієнт проходить інтенсивну хіміотерапію для знищення всіх стовбурових клітин з мутованим геном.

Після цього модифіковані клітини реінтегруються в кістковий мозок.

Результати клінічних випробувань на 37 дітях, що знаходилися на ранніх стадіях хвороби, демонструють, що через п'ять років після лікування 85% пацієнтів здатні нормально спілкуватись і розвиватись розумово, на відміну від тих, хто лікування не проходив.

У віці п'яти років 71% дітей, що проходили терапію препаратом, могли пересуватися без сторонньої допомоги, тоді як у віці шести років всі ліковані діти залишалися живими, у порівнянні з лише 58% дітей, котрі лікування не отримали.

Більше новин на GreenPost.