Генетическое расстройство с экзотическим названием: сегодня День осведомленности о синдроме Кабуки
Обычно он не связан с семейной историей.
23 октября отмечают День осведомленности о синдроме Кабуки. Это редкое генетическое расстройство, которое характеризуется особыми чертами лица, задержкой развития, низким тонусом мышц, аномалиями скелета и нарушениями интеллекта. Синдром Кабуки был впервые описан в Японии в 1981 году двумя педиатрами - Норио Ниикаво и Йошикадзу Куроки. Они наблюдали группу детей с характерными чертами лица и другими физическими аномалиями, которые напоминали маски актеров традиционного японского театра Кабуки, отсюда и происходит название синдрома.
Синдром Кабуки вызывается мутациями в генах KMT2D или KDM6A, которые могут возникнуть спонтанно (де ново) или быть унаследованными. Группу риска сложно четко определить, поскольку синдром редкий и обычно не связан с семейной историей. Диагностировать этот синдром можно через генетический тест, который выявляет соответствующие мутации.
Ранее диагностика синдрома Кабуки была затруднена, поскольку не было знаний о его генетической основе. Врачи ставили диагноз на основе клинических признаков, таких как характерные черты лица и задержка развития. Лечение также было симптоматическим - направлено на коррекцию физических и интеллектуальных нарушений.
Современная диагностика включает генетическое тестирование для выявления мутаций в генах KMT2D или KDM6A, что позволяет более точно определить синдром. Лечение остается симптоматическим, но благодаря раннему диагностированию возможны лучшие результаты в физическом и когнитивном развитии через реабилитационные и учебные программы, физиотерапию, логопедическую помощь и специализированную медицинскую поддержку.
Больше новостей читайте на GreenPost.
