Синдром Кабуки: знать, диагностировать, поддерживать

Синдром Кабуки (Kabuki Syndrome, KS) – это редкое генетическое нарушение, которое, по оценкам, встречается у 1 на 32 000 новорожденных. Его название происходит от внешнего сходства лиц людей с этим синдромом с гримом в традиционном японском театре Кабуки, хотя сегодня медицинское сообщество стремится фокусироваться на медицинских, а не только внешних характеристиках.

Главная цель этого дня – повысить осведомленность об этом состоянии, способствовать ранней диагностике и поддержать семьи, живущие из Кабуки.

1. Основные характеристики синдрома Кабуки

Синдром Кабуки вызван мутациями в двух основных генах – KMT2D (большинство случаев) или KDM6A . Это нарушение оказывает влияние на развитие многих систем организма.

Ключевые проявления:

• Лица и черты: Длинные веки с вывернутыми наружу нижними краями, тонкие или аркообразные брови, маленький нос с приплюснутым кончиком, большие выступающие уши.
• Интеллектуальное развитие: Часто наблюдается интеллектуальная недостаточность (от легкой до умеренной), а также задержка развития речи.
• Скелетные аномалии: Искривление позвоночника (сколиоз), укорочение мизинцев, рыхлые суставы.
• Другие проблемы: проблемы с сердцем (например, коарктация аорты), почками, частый низкий мышечный тонус (гипотония) в детстве, проблемы со слухом.

2. Важность ранней диагностики и интервенции

Раннее выявление синдрома Кабуки критически важно, поскольку это позволяет немедленно начать комплексное управление состоянием, что существенно улучшает прогноз и качество жизни.

Этапы помощи:

• Генетическое тестирование: Диагноз обычно подтверждается молекулярно-генетическим тестированием на мутации в генах KMT2D или KDM6A .
• Комплексное наблюдение: Из-за мультисистемного характера синдрома необходимо привлечение кардиолога, нефролога (почки), ортопеда (скелетные аномалии) и офтальмолога.
• Терапевтическая поддержка (ранняя интервенция):
• Физическая терапия Для преодоления гипотонии и развития большой моторики.
• Языковая терапия (Логопед): Для коррекции задержки речи.
• Эрготерапия Для развития навыков самообслуживания и мелкой моторики.

Как распространять информацию о Кабуки

• Поделитесь опытом: Если вы знаете семьи, желающие поделиться своей историей (по их согласию и соблюдению конфиденциальности), это лучший способ создать эмпатию.
• Поддержите исследование: Информация об организациях, финансирующих исследования генетических заболеваний (например, генетическая диагностика в Украине).
• Распространяйте корректную медицинскую информацию, противодействуя мифам и устаревшим представлениям .

Больше новостей читайте на  GreenPost.