Международный день распространения информации об альбинизме: что общего у альбиносов с рыжими

К XXI века альбинизм невозможно было скрыть (их называли «белыми воронами»), поэтому альбиносы всегда привлекали внимание. Вокруг необычных людей было много легенд и суеверий.

Например, альбиносы-индейцы плохо переносили палящее тропическое солнце, поэтому были вынуждены вести ночной образ жизни, за что их прозвали «детьми Луны». Еще одна особенность альбиносов вызвала ассоциации с вампирами, - красные глаза. Хотя на самом деле покраснение глаз у альбиносов наблюдается из-за плохого окраски пигментом радужной оболочки глаза: она пропускает лучи солнца, и те отражаются от пронизанной кровеносными сосудами сетчатки, создавая красноватый оттенок.

За всю историю человечества альбиносов одни преследовали, а другие им поклонялись, и эта история еще не закончена: в Африке их и сейчас считают чуть ли не полубогами, поэтому убивают, наделяя части тела альбиносов магической силой.

Откуда же взялся альбинизм и от чего зависят шансы иметь потомков-альбиносов? На вопрос GreenPost ответил врач-генетик Дмитрий Микитенко, доктор медицинских наук, руководитель отдела молекулярной диагностики в клинике репродуктивной медицины.

Что такое альбинизм

Альбинизм - это условно редкое генетическое заболевание, которое основывается на полной или частичной недостаточности пигмента, который называется меланин. Возникает альбинизм всего через генетический дефект в гене, который кодирует фермент тирозиназу, привлеченный к синтезу меланина. Меланин является защитным механизмом от солнечных лучей. Он придает оттенок нашим волосам, коже, радужке.

Сам по себе альбинизм присущ не только для людей, но и для животных и даже растений - когда растение белого цвета, вообще не содержит зеленого пигмента.

Я бы разделил проявления альбинизма на внешние (то, что мы видим: белый цвет кожи, обесцвеченные глаза и волосы) и внутренние (альбиносы очень чувствительны к солнечной инсоляции, рака кожи, глазных болезней - патологии сетчатки прежде всего, связанной с повышенной чувствительностью к ультрафиолетового излучения).

К сожалению, специфического лечения альбинизма не существует, даже симптоматического. Можно только заботиться о защите людей, страдающих от альбинизма, от ультрафиолетового излучения - носить солнцезащитные очки и смазывать поверхность всего тела, прежде чем выходить на солнце, специальными мазями.

Когда появляется альбинизм

Это наследственное заболевание, которое возникает, когда здоровые мама и папа передают детям гены с мутацией.

Сейчас генетика альбинизма изучена довольно широко, и показано, что не только мутации в гене тирозиназы могут приводить к альбинизма - для него характерны около 15 различных генетических форм, имеющих аутосомно-рецессивное наследование.

У нас все гены заложены парами - один ген мы берем от мамы, второй от папы, и для рецессивных заболеваний необходимо, чтобы в обоих генах быть мутации. Если мутации лишь в одном гене, а другой нормальный, то альбинизма НЕ БУДЕТ будут легкие проявления недостаточности меланина. Кроме того, наблюдаются Х-сцепленные формы, когда мама здорова может передавать мутарний ген с Х-хромосомой своим сыновьям - они будут болеть, а дочери при этом будут здоровыми.

От чего зависит количество альбиносов

Количество альбиносов условно стандартная, она не меняется с течением времени и в среднем составляет 1 случай из 17 000 новорожденных детей - в каких странах больше, в каких-то меньше.

Наиболее распространенный альбинизм в Африке - в Кении и Танзании частота рождения детей с альбинизмом достигает 1 на 400-100 родов. Это связано с так называемым «прародителем» этой мутации, которая зародилась где-то в этом районе и соответственно передалась всем потомкам.

Поэтому эта мутация закрепилась. Наиболее характерна она для Северной Европы.

При альбинизме же нарушаются гены той самой звена, но он присущ странам Африки. Механизм возникновения тот же, но концентрация, распространение этого явления совершенно разные географически.

Насколько точно можно прогнозировать альбинизм

Можно просто взять среднестатистическое распространения альбинизма в своей популяции, чтобы понимать общепопуляционной риск для конкретного заболевания. Соответственно для славян этот риск будет гораздо ниже, чем для жителей Северной Африки, а для них - намного ниже, чем для жителей центральных районов Африки. Но наиболее точным является генетический тест, который покажет наличие скрытого носительства этих мутаций у мамы и папы. Если родители являются носителями мутаций в одном и том же гене, они будут иметь риск рождения альбиноса 25%. Если носителем мутации будет кто-то один, то риск рождения ребенка с альбинизмом крайне низкий - это может произойти только при спонтанном возникновении мутации в одном из генов, привлеченному в синтез меланина. Это очень редкое явление.

Напомним также пять мифов об агрессивной формой рака кожи - меланому и рекомендации офтальмолога, как выбрать солнцезащитные очки .