Генетичний розлад із екзотичною назвою: сьогодні День обізнаності про синдром Кабукі

23 жовтня відзначають День обізнаності про синдром Кабукі. Це рідкісний генетичний розлад, який характеризується особливими рисами обличчя, затримкою розвитку, низьким тонусом м'язів, аномаліями скелета та порушеннями інтелекту. Синдром Кабукі був уперше описаний в Японії в 1981 році двома педіатрами — Норіо Ніїкаво та Йошікадзу Курокі. Вони спостерігали групу дітей із характерними рисами обличчя й іншими фізичними аномаліями, які нагадували маски акторів традиційного японського театру Кабукі, звідси і походить назва синдрому.

Синдром Кабукі викликається мутаціями в генах KMT2D або KDM6A, що можуть виникнути спонтанно (де ново) або бути успадкованими. Групу ризику складно чітко визначити, оскільки синдром рідкісний і зазвичай не пов'язаний із сімейною історією. Діагностувати цей синдром можна через генетичний тест, який виявляє відповідні мутації.

Раніше діагностика синдрому Кабукі була утрудненою, оскільки не було знань про його генетичну основу. Лікарі ставили діагноз на основі клінічних ознак, таких як характерні риси обличчя та затримка розвитку. Лікування також було симптоматичним — спрямоване на корекцію фізичних та інтелектуальних порушень.

Сучасна діагностика включає генетичне тестування для виявлення мутацій у генах KMT2D або KDM6A, що дозволяє більш точно визначити синдром. Лікування залишається симптоматичним, але завдяки ранньому діагностуванню можливі кращі результати у фізичному та когнітивному розвитку через реабілітаційні та навчальні програми, фізіотерапію, логопедичну допомогу та спеціалізовану медичну підтримку.

Більше новин читайте на GreenPost.