Всесвітній день обізнаності про серпоподібноноклітинну анемію: кому варто перевіритися

19 червня відзначають Всесвітній день обізнаності про серпоподібноноклітинну анемію. Це захворювання стає для України менш екзотичним. Наскільки воно небезпечне й кому загрожує? Про це розповіла Юлія Гусаченко, завідувач гематологічним відділенням КП «ПОКЛ ім. М.В. Сліфосовського Полтавської обласної ради».

Протягом останніх десятиліть дедалі частіше на теренах нашої країни лікарі стикаються з проблемою вроджених гемоглобінопатій, а саме серпоподібноклітинною анемією — так званим дрепаноцитозом, що пов’язано, ймовірно, із міграцією населення, розвитком туризму та можливістю отримання якісної вищої освіти в Україні для громадян країн, де зазначена патологія є рутинною і сягає рівня національної безпеки. Відсутність у лікарів настороженості щодо серпоподібноклітинної анемії і досвіду розпізнавання цієї хвороби приводить до частих діагностичних помилок, що зумовлює актуальність цієї проблеми.

Серповидноклітинна анемія — генетичний розлад (гемоглобінопатія), зумовлена наявністю мутованої форми гемоглобіну, гемоглобіну S (HbS), через що еритроцити в крові людини набувають типової серпоподібної форми (дрепаноцити). Успадковується за аутосомно-рецесивним типом. У нормі еритроцити є гнучкими й мають форму диска, а при серпоподібноклітинній анемії ці клітини стають жорсткими та набувають форми півмісяця (серпа). Серпоподібні еритроцити не тільки втрачають властивість бути гнучкими, вони також стають більш клейкими. Це може призводити до закупорювання кровоносних судин, а в результаті — до пошкодження тканин і органів, і нападів сильного болю. Хворі клітини червоної крові більш крихкі і швидко руйнуються, що призводить до розвитку анемії.

Дрепаноцитоз — найпоширеніше спадкове захворювання крові, яким в країнах світу страждають в цілому близько 50 млн людей. Дрепаноцитоз найбільш розповсюджений у внутрішній тропічній частині Африки між 15-м градусом південної широти і 20-м градусом північної широти. Проте широка поширеність зазначеного захворювання реєструється також у країнах Карибського басейну, Ближнього Сходу, Східного Середземномор’я й Азії. У низці країн цим генетичним захворюванням уражено 30 % населення, причому найбільш важка, гомозиготна форма (S/S) є смертельною для дітей у віці до п’яти років, а гетерозиготна форма (A/S) вимагає лікування протягом усього життя.

На сьогоднішній день встановлений взаємозв’язок між дрепаноцитозом і стійкістю до малярії в регіонах з її широким поширенням. Саме тому серпоподібноклітинна анемія поширена в регіонах світу, ендемічних по малярії, причому хворі на дрепаноцитоз мають підвищену, хоча й не абсолютну, вроджену стійкість до зараження різними штамами малярійного плазмодію. Серпоподібні еритроцити хворих не піддаються зараженню малярійним плазмодієм також і в пробірці. Підвищеною стійкістю до малярії мають і гетерозиготи-носії. Це пояснює високу частоту цього шкідливого алеля в африканських популяціях. Фахівці також встановили, що дрепаноцитоз є одним з факторів, що збільшують ризик інфікування вірусом імунодефіциту людини (ВІЛ), зокрема при переливанні крові.

На жаль, досі не розроблено конкретних методів лікування цього генетичного захворювання. По суті, при лікуванні намагаються впливати на симптоми в періоди загострень, коли необхідно, як у випадку з тяжкою анемією, термінове переливання крові, а в крайніх випадках і пересадка кісткового мозку.

Існують рекомендації, що нащадкам африканців було б добре дізнатися свій кров’яний генотип задовго перед тим, як вони плануватимуть одруження. Це можна виявити шляхом аналізу крові. Люди з кров’ю типу AA можуть бути впевнені, що жодна їхня дитина не матиме серпоподібноклітинної анемії, незалежно від того, з ким вони одружаться. Ті, у кого кров типу AS, повинні розуміти, що якщо вони одружаться з особою, в котрої такий самий тип крові, то у них є ризик народити дітей із дрепаноцитозом.

Більше новин читайте на GreenPost.