Науковці виявили ще одну групу крові
AnWj не наявний у новонароджених дітей, але з'являється незабаром після народження.
Науковці виділили нову групу крові після 50-річних досліджень. У 1972 році лікарі виявили, що у крові вагітної жінки відсутній дуже поширений антиген AnWj — поверхнева молекула, яка була наявна на всіх інших відомих на той час еритроцитах. І ось дослідники з Великої Британії й Ізраїлю нарешті змогли описати нову систему груп крові з урахуванням цього нюансу, розповідає Science Alert із посиланням на дослідження, опубліковане в журналі Blood.
Хоча ми всі більше знайомі з системою груп крові ABO і резус-фактором (це плюс-мінус), насправді люди мають багато різних систем груп крові, заснованих на широкому розмаїтті білків і цукрів на поверхні клітин, які вкривають наші кров'яні тільця.
Наш організм використовує ці молекули антигенів, серед іншого, як ідентифікаційні маркери, щоб відокремити «Я» від потенційно небезпечних «не-Я».
Якщо ці маркери не збігаються під час переливання крові, ця життєво важлива тактика може викликати реакцію чи навіть призвести до летального результату.
Більшість основних груп крові були визначені на початку XX століття. Багато відкритих із того часу, як-от система крові Er, вперше описана дослідниками у 2022 році, впливають лише на невелику кількість людей. Це стосується і нової групи крові.
«Робота була складною, тому що генетичні випадки дуже рідкісні», — пояснює гематолог Національної служби охорони здоров'я Великої Британії Луїза Тіллі, після майже 20 років особистих досліджень цієї теми.
Попередні дослідження показали, що понад 99,9 % людей мають антиген AnWj, який був відсутній у крові пацієнтки 1972 року. Цей антиген живе на мієліні та білку лімфоцитів, що дозволило дослідникам назвати нещодавно описану систему групою крові MAL.
Коли людина має мутовану версію обох копій генів MAL, у неї з'являється AnWj-негативна група крові, як у вагітної пацієнтки. Команда Тіллі виявили трьох пацієнтів із рідкісною групою крові, які не мали цієї мутації, що свідчить про те, що іноді захворювання крові також можуть спричинити пригнічення антигену.
«MAL — це дуже маленький білок із деякими цікавими властивостями, які ускладнювали його ідентифікацію і означали, що нам потрібно було проводити кілька напрямків досліджень, аби зібрати докази, необхідні для встановлення цієї системи груп крові», — пояснює клітинний біолог Університету Західної Англії Тім Сачвелл.
Щоб визначити, що вони мають правильний ген, після десятиліть досліджень, команда вставила нормальний ген MAL в клітини крові, які були AnWj-негативними. Це ефективно доставило антиген AnWj до цих клітин.
Відомо, що білок MAL відіграє життєво важливу роль у підтримці стабільності клітинних мембран і допомагає в клітинному транспорті. Ба більше, попередні дослідження показали, що AnWj насправді не наявний у новонароджених дітей, але з'являється незабаром після народження.
Цікаво, що всі AnWj-негативні пацієнти, включені в дослідження, мали однакову мутацію. Однак не було виявлено жодних інших клітинних аномалій або захворювань, пов'язаних із цією мутацією.
Тепер, коли дослідники визначили генетичні маркери, що стоять за мутацією MAL, пацієнти можуть пройти обстеження, щоб з'ясувати, чи є їхня негативна група крові MAL успадкованою або пригніченою, що може бути ознакою іншої основної медичної проблеми.
Ці рідкісні особливості крові можуть мати руйнівний вплив на пацієнтів, тому що більше ми зможемо зрозуміти, то більше життів можна буде врятувати, говорять науковці.
Більше новин читайте на GreenPost.