Ін’єкція рятує життя: хто захистить дітей зі спінально-м’язовою атрофією

Спинально-м’язова атрофія (СМА) — це важке генетичне захворювання внаслідок якого людина втрачає м’язову силу та рухливість, та, на жаль, нерідко і життя. СМА вважають орфанним захворюванням, тобто рідкісним, бо у світі воно трапляється не частіше, як 1 до 2 тисяч випадків. Проте в Україні люди з такою недугою — не рідкість. Хоч державного обліку таких хворих немає, у МОЗ раніше заявляли, що нараховують понад 900 дорослих та дітей із СМА, а з них 150 мають найжорстокіші прояви хвороби І типу, без вчасного лікування якої живуть не більше п’яти років. У реєстрі СМА, який створили у пацієнтській організації «Діти СМА» зареєстровано 260 дітей.

За останні чотири роки досягнення світової медицини подарували дітям із СМА шанс — було винайдено три види препаратів, які у різний спосіб підтримують, а то і рятують життя. Ліки дорогі, однак із бюджету держави їхнє придбання навіть частково батькам не покривають. Кореспондент GreenPost розбирався, що потрібно, аби подбати про дітей зі спинально-м’язовою атрофією.

Мрія батьків маленької Маші Сахно — дитина знову буде активною  

У родині Дарини та Едуарда Сахно у 16 червня 2020 року народилися двійнята — Назар і Маша. У перші тижні після народження діти прекрасно себе почували, ставали міцнішими, а через місяць батьки побачили, що Маша з шаленою швидкістю почала втрачати сили.

«Під час купання ми побачили, що Маша перестала хапатися ручками за наші пальці. Зазвичай діти так бралися і піднімались. А тут — Назарчик піднімався, а Маша не могла, стала дуже слабкою. У нас виникли підозри, що дитина прихворіла. І ми вирішили, що оскільки маємо запланований через кілька днів медогляд, підемо і розпитаємо про все педіатра. До призначеної зустрічі минуло чотири дні. За цей час у неї дуже-дуже швидко почав падати тонус мязів,  Маша ставала все слабшою та слабшою. Коли потрапили до педіатра, вона подивилася і сказала що це синдром млявої дитини, мовляв, буває. Що просто одна дитина буває активніша, а друга менш активна, тим більше двійнята, вона з меншою вагою народилась. Ми пішли додому. Це було 16 липня, а коли минуло ще два дні, я побачила, що Маші стало геть зле — в неї опустились ручки, опустились ніжки, хоч до того вона вже могла ручки підіймати», — згадує мама дитини Дарина.  

«Ми поїхали до педіатра в Херсон, а вона забила тривогу та направила нас до обласної лікарні. Після госпіталізації протягом двох тижнів щодня проводили дослідження, брали аналізи, робили УЗД, вивчали кров. А коли зробили повний комплекс досліджень, прийшов головний невропатолог лікарні та сказав, що не підтвердився жоден із діагнозів, який підозрювали, прогнози не хороші – може бути спинально-м’язова атрофія. Мені лікарі дали контакти столичної клініки та кур’єра, який відвіз аналізи. А через 2,5 тижнів, на жаль, підтвердили з Києва СМА. Сказали, що так як дитина отримує ген і копію від обох батьків, у Маші немає певного гену та існує мутація у копії гену», — говорить Дарина.

Нині дівчинка потребує ретельної опіки. У шість місяців вона не лише не може рухатись, а і втратила здатність ковтати слину, їжу, тому її годують через зонд, стан її організму постійно контролюють. Аби дитина не задихнулася через слабкі м’язи дихальних шляхів, батьки встановили вдома неінвазивний апарат вентиляції легенів, до дитини постійно підключений пульсоксиметр, який визначає рівень кисню у крові. Рідні дізналися, що у США є препарат Zolgensma, який можна вколоти та повернути Машу до здорового активного життя. Це засіб, який замінює втрачений ген. Після такого уколу дитина зможе з часом почати ходити, їсти та жити, які і здорові однолітки. Через те, що держава не покриває придбання ліків, родина збирає гроші самотужки.

Станом на 29 грудня для Марії Сахно зібрали 98 % вартості уколу Zolgensma. Його загальна вартість $2 298 795 (65 млн 344 тис 541 грн).
Залишилось зібрати: $43 525 (997 тис 256 грн).
Реквізити: Карта Приватбанку 5168 7451 0281 0279, Сахно Д. І. (грн)

За підрахунками лікарів та батьків, вколоти препарат маленькій Маші мають до 12 січня 2021 року.

«Я спілкувалась з фахівцями, і вони розуміють, що час, який можна було використовувати, у нас уже втрачений. Бо було б краще, якби ми раніше вкололи, скажімо, 2–3 місяці до того, як Маші почало ставати гірше. Але тепер вони сказали, що якщо до семи місяців ми вколемо, то можемо сподіватися на відмінні результати, а також що якість життя дитини буде значно кращою, ніж без цих ліків», — розповідає Дарина Сахно. 

Фінансова допомога на порятунок здоров’я маленької Маші може стати доброю святковою справою, дуже важливою для дівчинки та її близьких. 

Світові фармацевти винайшли три види ліків для дітей із СМА

Поява медичних препаратів, які допомагають у порятунку дітей із діагнозом спинально-м’язова атрофія є проривом у медицині. Адже до 2016 року люди з таким діагнозом були приречені на загибель. Відомі випадки, коли в одній родині з різницею у декілька років народжувались троє дітей із генною патологією СМА, але ліків для них не існувало.

Із 2016 року у людей з CМА з’явилася надія, коли у США компанія Biogen винайшла препарат Спінраза (Nusinersen). Його 23 грудня 2016 року затвердило американське управління саннагляду за якістю медикаментів FDA та 21 червня 2017 року Європейська медична агенція (ЕМА). Особливість цього препарату в тому, що він насичує організм білками, які мали б вироблятися за наявності зниклого гену. Хворим роблять шість ін’єкцій у спинний мозок протягом року, а потім виконують протягом усього життя — раз на чотири місяці. Один такий укол коштує $ 120 тис. Після такого препарату стан хворого стабілізується та не розвиваються небезпечні наслідки атрофії. Відповідно, чим раніше починає отримувати таке лікування хворий, тим у кращому стані залишаються його показники здоров’я.

Другий препарат — сироп Рісдіплам (Risdiplam), який розробила швейцарська компанія Рош (Roche) та надала перші результати дослідження у травні 2018 року. У 2020 році він потрапив до українських пацієнтів шляхом першого доступу безкоштовно. Виробник планує зареєструвати ліки в Україні та пропонує владі країни оплачувати закупку таких ліків для людей із СМА. Рісдіплам подібно до Спінрази забезпечує організм білком, якого бракує через відсутній ген в організмі, відомі випадки, коли після його прийому пацієнти, які не мали тонусу м’язів, починали їх відчувати, змогли сидіти самостійно та тримати голову у вертикальному положенні. Вживати такий сироп людина має до кінця життя.

Третій препарат Zolgensma замінює власне ген, який втратила людина. Та, відповідно, такий ген так само, як би це робив природний, виробляє білок для повноцінного функціонування організму. Однієї вчасно виконаної ін’єкції достатньо, щоб людина до кінця життя забула про свою хворобу. Ліки винайшла у США компанія AveXis Inc і придбала для клінічних досліджень та реалізації Novartis. Ліки передбачені для дітей із СМА віком до двох років. Компанія Novartis встановила ціну препарату на рівні $ 2,225 млн за дозу. Раніше, на етапі анонсування називали заплановану ціну на рівні $ 4,6–5,4 млн. Вартість препарату вираховували як, альтернативу багаторічного застосування Спінрази, а також затрати на 10-річні дослідження під час розробки нових ліків.

Українські пацієнти із СМА — поза державним бюджетом

Забезпечити фінансування ліків для пацієнтів із СМА просили в уряду, президента та парламенту об’єднання пацієнтів та представники організацій, які ними опікуються, а також батьки хворих дітей публікували петиції з вимогою забезпечити ліками їхніх дітей.

Зокрема, в листопаді 2020 року було зареєстровано петицію на сайті Президента України, де просили подбати про забезпечення хворих ліками, які допоможуть їм стати повноцінними представниками суспільства.

У петиції вказують на необхідність створення Державного відкритого фонду лікування СМА (1-го типу). З нього забезпечити дітей із подібним діагнозом ін’єкціями вартістю 2,2 млн грн. Вочевидь, йдеться про препарат Zolgensma, про який зазначають: «1 укол = 1 життя української дитини».

У іншій петиції від 20 жовтня 2020 року просили президента ініціювати та передбачити у держбюджеті кошти на закупівлю всіх трьох препаратів — Спінразу, Рісдіплам та Золгенсму.

«На території Україні немає медичних препаратів для лікування цього захворювання. Понад те, медичні працівники у більшості випадків, не мають необхідних знань і компетенцій для своєчасного виявлення СМА та лікування таких діточок. Все це призводить до того, що батьки вимушені виїжджати за кордон, якщо мають таку можливість, або дивитися, як їхня дитина повільно вмирає», — зазначає автор петиції Наталія Кірюшина.

Авторка звернення до президента також повідомляє, що нині існує необхідність зареєструвати на території України Рісдіплам і Золгенсму, аби була можливість його купувати для пацієнтів. Та розповідає, що такий препарат, як Спінраза, який є на ринку вже чотири роки, в розвинених країнах світу пацієнти отримують безкоштовно за рахунок медичної страховки.

«Вартість однієї ін’єкції «Spinraza» приблизно $125 тис., тобто лише за перші три роки це $ 1,5 млн. В усіх розвинених країнах препарат «Spinraza» діти із СМА отримують за рахунок медичної страховки. Цей препарат зареєстровано в Україні, але немає фінансування. Вимагаємо виділити фінансування з Державного бюджету України для оплати лікування дітей із СМА препаратом Spinraza», — пише Кірюшина.

Окрім реєстрації препаратів та їхнього фінансування з держбюджету у петиції вимагають забезпечити українських лікарів-неврологів належними знаннями та компетенціями в діагностуванні та лікуванні СМА.

Організація «Діти СМА» зверталася до урядовців та просила забезпечити 260 дітей із СМА, які потребують негайного лікування, препаратом Спінраза та Рісдіплам, та, відповідно, закласти на це гроші у бюджеті на 2021 рік.

Також у організації «Діти СМА» нагадали урядовцям, що в країні не припиняли діяти ЗУ «Основи законодавства України про охорону здоров’я» та п. 1 Постанови КМУ № 160 від 31.03.2015 р. «Про затвердження Порядку забезпечення громадян, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, лікарськими засобами та відповідними харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання». Документи передбачають, що громадяни, які  страждають на рідкісні захворювання мають «безперебійно і безоплатно забезпечуватись лікарськими засобами та відповідними харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання».

Через відсутність державної підтримки для хворих із СМА є навіть випадки, коли батьки зверталися до міжнародних судів. Зокрема, у листопаді 2020 року повідомляли, що Європейський суд із прав людини ухвалив рішення у зв’язку з загрозою для життя заявника проміжне рішення по справі «Гиря проти України», де зобов’язав державу Україну оплатити лікування дитини із СМА.

«Якщо ми говоримо про примус держави звернути увагу на певне орфанне захворювання, то ми очікуємо, що буде розроблено протокол і ухвалено рішення системного підходу саме щодо цього захворювання», — сказав щодо рішення суду президент БФ «Діти зі спінальною м’язовою атрофією» Віталій Матюшенко.

Попри звернення про захист маленьких пацієнтів окремою статтею про виділення коштів за програмою, яка передбачає потреби хворих зі СМА у держбюджеті не заклали. За статтею «орфанні захворювання» передбачено 9,5 млрд грн. Однак це сума, яка передбачає десятки хворих з різними рідкісними патологіями, які зареєстровані в Україні. З цих грошей, якщо і щось направлять на пацієнтів зі СМА — це буде маленька частка від реальної потреби таких дітей. Враховуючи реальні потреби на дороге лікування у період розгляду бюджету на 2021 рік до МОЗ надіслали запит та просили 1,8 млрд грн на потреби пацієнтів зі СМА. Однак у МОЗ не внесли таку суму до проекту бюджету, після чого у парламенті за бюджет із необхідними сумами не проголосували. 

Отримання пацієнтами із СМА наприкінці 2020 року безкоштовної дози препарату Рісдіплам є тимчасовою допомогою, бо трохи як на місяць його вживання призупинить розвиток патологій, які виникають унаслідок генної хвороби. Однак за наступні дози ліків потрібно буде платити, але на які кошти батьки мають їх купувати?.. Для прикладу, батьки маленької Марійки Сахно попросили у компанії-виробника дві порції лікувального сиропу. Кажуть, перед новим роком мають отримати другий із них. Далі — препарат мали б оплачувати з коштів держбюджету, яких на такі цілі, на жаль, не закладено.

Враховуючи ситуацію, в якій перебувають українські пацієнти із СМА, батьки Марійки Сахно спостерігають за досвідом одужання дітей в інших країнах, які отримали разовий укол із новим геном та сподіваються вчасно зібрати кошти на порятунок дівчинки.

«В Америці вже є дітки, які почали ходити після терапії, в Росії є хлопчик, який вчиться ходити, результати вражають. Це те, що у 2018 році здавалося неможливим, бо до 2016 року всі дітки з таким діагнозом помирали, коли всі функції в організмі відмовляли. Ці ж діти, коли їм вколять ін’єкцію, будуть жити. Організм буде ставати міцнішим, бо ген буде працювати замість втраченого і буде виробляти спеціальний білок для роботи м’язів. Далі все залежить від батьків, дитини. Якщо постійно проводити реабілітацію, купувати необхідні ортопедичні засоби, які допомагають дитині розвиватися, займатися щодня, є можливість одужання, як у випадку з дівчинкою в Америці, за родиною якої я слідкую. Бо у них дівчинка вже ходить», — каже Дарина Сахно.