Всемирный день редких заболеваний: когда один на миллион нуждается в поддержке миллионов

Последний день февраля традиционно посвящен Всемирному дню редких (орфанных) заболеваний. Эта дата выбрана не случайно: февраль — единственный месяц в году с «редким» количеством дней, что символизирует особенность людей, живущих с нетипичными диагнозами. Редкими считаются болезни, встречающиеся не чаще, чем у одного из 2000 человек. Хотя каждый отдельный диагноз является уникальным, в целом в мире насчитывается более 300 миллионов человек с такими состояниями. В Украине статус «орфанного пациента» имеют тысячи граждан, для которых доступ к специфическому лечению и дорогостоящим лекарствам является жизненно необходимым.

Ключевые вызовы для орфанных пациентов

• Долгий путь к диагнозу: из-за редкости симптомов пациенты часто годами проходят «диагностическую одиссею», посещая десятки врачей, прежде чем услышать правильное название болезни.
• Генетическое происхождение: около 80% редких заболеваний имеют генетическую природу, поэтому многие из них проявляются уже в детском возрасте.
• Стоимость лечения: поскольку лекарства (так называемые «препараты-сироты») разрабатываются для небольшого количества людей, их цена может достигать сотен тысяч долларов в год, что делает государственную поддержку критически важной.

Символом дня является «зебра» — в медицинском сообществе этот образ используют как напоминание: когда врач слышит топот копыт, он обычно ожидает увидеть лошадь (распространенную болезнь), но иногда это может быть зебра (редкая патология). В 2026 году усилия медицинского сообщества Украины направлены на расширение неонатального скрининга и улучшение системы государственных закупок орфанных препаратов. Поддержка таких людей — это не только вопрос медицины, но и тест общества на инклюзивность и гуманность.

Больше новостей читайте на GreenPost.