«Люди, які живуть під чужими діагнозами»: що робити українцям, чиї захворювання не потрапили до переліку рідкісних

Вартість пуску однієї ракети «Калібр» — 483,6 млн рублів. Вартість лікування однієї дитини зі спінальною м’язовою атрофією (СМА) — 148,8 млн рублів. У Росії налічується 1266 пацієнти зі СМА, і якби їхня країна не вела загарбницької війни, то давно би могла вирішити проблеми своїх громадян, які помирають, бо їхні сім’ї не здатні власним коштом забезпечити лікування. Але при цьому Україна так само змушена витрачати на ведення війни кошти з бюджету, які би могли піти на лікування тих же людей із орфанними (рідкісними) хворобами. Звісно, у нас, на відміну від РФ, просто нема вибору. Проте навіть у таких складних обставинах Україна не припинила турботу про своїх пацієнтів, зокрема з орфанними хворобами.

28 лютого відзначається Міжнародний день рідкісних (орфанних) хвороб, заснований Європейською організацією з рідкісних захворювань (EURORDIS) у 2008 році. Що це за хвороби, кому вони загрожують та звідки сподіватися допомоги — GreenPost розповів Андрій Гулей, представник БФ «Сестри Даліли», ГО «Асоціація рідкісного захворювання України — легенева гіпертензія».

— Почнімо з причин виникнення орфанних хвороб і чи можна цьому запобігти?

— Вони можуть бути спричиненими генетично, але також людина може народитися здоровою, та в дорослому віці можуть відбутися зміни, які провокують розвиток орфанного захворювання. Наша організація представляє людей із рідкісним захворюванням — легеневою гіпертензією, і на прикладі цього захворювання можу сказати, що буває як легенева гіпертензія, яка виникає з народження, спричинена вадою серця. А буває спадкова, що може проявити себе уже в дорослому віці. Людина відчуває себе здоровою, живе повноцінним життям, але з’являється симптоматика несподівано — щось провокує розвиток  захворювання, і людина потребує пожиттєвого лікування.

— Тобто від цього ніхто не застрахований?

— Так, бо це дуже важко спрогнозувати. Тому важливо забезпечувати в державі скринінг новонароджених, аби розширити перелік захворювань, які би перевіряли на ранніх стадіях. Наразі цей скринінг проводиться, і навіть в умовах повномасштабного вторгнення з боку Росії Міністерство охорони здоров’я разом із лікарською спільнотою, закладами охорони здоров’я працює над тим, щоб розширювати цей скринінг, щоб на ранніх етапах можна було починати виявляти орфанні захворювання і розпочинати лікування, яке в міру можливого є в доступі в Україні.

— А яке забезпечення лікування виявлених випадків?

— У нас є перелік рідкісних захворювань — він налічує 302 захворювання, а фінансується МОЗ лікування лише 19 різних захворювань із цього переліку. Також фінансування відбувається на місцевих рівнях, бо навіть по цих 19 напрямках можуть не покриватися всі потреби пацієнтів — з’являються нововиявлені, новодіагностовані пацієнти. А як відбуваються державні закупівлі? Кожен регіон через департамент охорони здоров’я подає в МОЗ потреби в препаратах на рік, закладаються кошти в державному бюджеті, ДП «Медичні закупівлі України» здійснюють централізовані державні закупівлі. Від часу подання заявки до часу здійснення закупівлі препаратів у регіони минає близько року. А з початком повномасштабного вторгнення цей процес був ще й трохи ускладнений. Через це нововиявлені пацієнти обмежені у лікуванні: ліки, що прийшли, розраховані на пацієнтів, вказаних у заявці, поданій рік тому. Тому й виникає гостра потреба, щоб у регіонах, на місцях теж було передбачено кошти на лікування таких пацієнтів. Це комплексне питання.

Загалом у світі визнано близько 6000 орфанних захворювань, а не 302, як у нашому переліку. МОЗ разом із пацієнтськими організаціями (зокрема є така європейська організація EURORDIS) працюють над тим, щоб в Україні був визнаний класифікатор рідкісних хвороб «Орфанет» — щоб наша система була адаптована до цього переліку, щоб не потрібно було постійно вносити орфанні захворювання в цей перелік. Це дозволить пацієнтам перестати жити під чужими діагнозами — бо якщо пацієнт банально є людиною з інвалідністю, але цього захворювання нема в переліку, то, оскільки треба ж виставити хоч якийсь діагноз, підбирають інше захворювання, щоби призначити цю інвалідність, щоб людина банально могла мати якісь пільги від держави, бути якось захищеною…

— Ліки, які закупляються МОЗ для лікування орфанних захворювань, ефективні чи просто найдешевші?

— Щороку затверджується номенклатура ліків, які закупляються, і поза межами цієї номенклатури ДП «Медичні закупівлі України» не можуть закупити препарати. Номенклатура передбачає назви діючих речовин препаратів, а не торгові назви, які ми бачимо на упаковці. Відповідно при закупівлі це може бути як оригінальний препарат, якщо у нього нема у світі аналогів (ці аналоги ще називають дженериками — вони мають ту саму діючу речовину). Якщо ж у нього є аналоги, то, як правило, аналоги є дешевші, але це не означає, що вони гірші (хоча є така пересторога). По суті, проводиться тендер, аукціон, на який заходять виробники препаратів — як оригінальних, так і дженеричних — і хто запропонує нижчу ціну, той і перемагає.

— У вас нема питань до якості цих препаратів?

— Ми як пацієнтська організація можемо чути відгуки від пацієнтів, але пацієнти безпосередньо приймають їх, і вони, наприклад, можуть про побічні дії заявити через такий орган, як Державний експертний центр МОЗ. Він здійснює оцінку якості — наприклад, може впливати на подальшу реєстрацію цього препарату.

— Чи є підстави для оптимізму?

— Так, є, тому що МОЗ навіть в умовах збройної агресії з боку РФ продовжує працювати. Розширюється спектр скринінгу новонароджених та доступ до препаратів, які є у Європі та в нас. Затверджено план із реалізації концепції з надання медичної допомоги орфанним пацієнтам, який передбачає те, про що я говорив — адаптування «Орфанет» до української системи охорони здоров’я.

Окрім медичних закупівель, є договори керованого доступу — це коли є лише оригінальний препарат, то завдяки таким договорам ДП «Медичні закупівлі» може закупляти такі препарати напряму у виробника, без централізованих закупівель. Це шанс пацієнтів із орфанними захворюваннями. Наприклад, у нас є приклади зі СМА, коли ми багато чули в медіа про збір коштів — і зараз завдяки договорам керованого доступу перші препарати надходять до України, що дозволяє пацієнтам із цим захворюванням мати не лише надію, а й доступ до лікування.

— Але є і проблеми…

— Так. Потрібно теж зважати на конкретні кроки і необхідність забезпечення пацієнтів із рідкісними захворюваннями, не лише ці 19 напрямків. Наприклад, за «нашим» захворюванням є препарати, недоступні в Україні — пацієнти, які виїхали з початку повномасштабного вторгнення до країн Європи тощо, мають там доступ до препаратів, які тут недоступні, тому, розпочавши лікування там, вони не можуть повернутися, бо тут втратять цей доступ.

Є такі види орфанних захворювань — наприклад, легенева гіпертензія, якою ми займаємося — що якщо лікування вже не діє, то єдиним виходом є трансплантація органів (легень або комплексу — серце + легені). За кордоном за рахунок більшого спектру ліків і доступу до лікування необхідність трансплантації відкладається, бо є вибір лікування: якщо один препарат не допомагає, то можна вибрати сильніший, ефективніший.

Також необхідне розширення списку препаратів для номенклатури передбачає і розширення фінансування, тобто одне інше тягне. Слід працювати над збільшенням бюджету — від цього буде залежати спектр препаратів, які держава закуплятиме для пацієнта. Кількість препаратів має бути збільшено, тому що від кількості препаратів залежить якість життя пацієнтів і його тривалість.

Крім того, є медичні вироби, які не покриваються напрямками медичних закупівель — закупляються лише ліки, а, скажімо, потреби пацієнтів у кисневих концентраторах, в інгаляторах для кисневої терапії покриваються, як правило, за рахунок пацієнтських організацій. В Україні є багато організацій, які допомагають пацієнтам, які є місточком між владою і пацієнтом, щоб донести потреби, напрацювати механізм…

Ще потрібно контролювати взагалі доступ до цих препаратів у регіонах, бо стикаємося з тим, що чомусь пацієнти у регіонах не отримують препаратів, а десь просто не знають про таку опцію. Потрібно ще працювати над своєрідною дорожньою картою, щоб пацієнт, якому тільки поставили діагноз, знав, куди йому звернутися й отримати лікування.

Ми стараємося висвітлювати інформацію про себе, спілкуємося з лікарями. Проводимо для сімейних лікарів онлайн-навчання — про легеневу гіпертензію, щоб вони знали, куди скерувати пацієнта, якщо дізнаються про такий діагноз. Працюємо над підвищенням обізнаності, тому що сімейний лікар, як правило, не знає, куди скеровувати пацієнта — навіть підтвердження діагнозу може зайняти кілька років.

Важливо, щоби працювали для пацієнта лікарі, чиновники, пацієнтські організації. Зрозуміло, що все відразу неможливо зробити, але ми працюємо над тим, щоб розширювалася номенклатура, щоб запрацював Орфанет, щоб покрити усі ті витрати, які не може покрити держава в умовах війни, ми намагаємося ці препарати отримати як гуманітарну допомогу.

Потрібно над цим працювати, потрібно про це говорити, і не лише в День орфанних захворювань. Якщо ми про себе не будемо говорити, то про наші потреби не будуть чути.